Resolución 5265 de 2018

RESOLUCIÓN 5265 DE 2018

**( Noviembre 27)

**[Derogada por el art. 6, Resolución 023 de 2023](https://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=132677#6).

_Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones_

EL MINISTRO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL En ejercicio de sus facultades, en especial las conferidas en el artículo 2° de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, en desarrollo del numeral 5 del artículo 2° del Decreto-ley 4107 de 2011, y

CONSIDERANDO:

Que en virtud del artículo [2°](https://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=39965#2) de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo [140](https://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=41355#140) de la Ley 1438 de 2011, corresponde a este Ministerio la actualización del listado de enfermedades huérfanas.

Que el artículo [2.8.4.4](https://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=65994#2.8.4.4) del Decreto número 780 de 2016, establece que los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas se reportarán a este Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan.

Que la Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud, Décima Revisión - CIE-10 es el estándar definido por la Organización Mundial de la Salud (OMS), como herramienta en epidemiología, administración sanitaria y medicina clínica, para clasificar enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clínicos como historias clínicas, Registros Individuales de Prestación de Servicios (RIPS), certificados de defunción y registros de vigilancia en salud pública; así como para facilitar el almacenamiento, consulta e intercambio de información de diagnósticos médicos con diversos fines.

Que dicha clasificación fue adoptada por el Ministerio de Salud, hoy Ministerio de Salud y Protección Social, mediante la Resolución número 1895 de 2001 para codificar la morbilidad.

Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley [1392](https://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=39965) de 2010, este Ministerio organizó una mesa de trabajo, con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas definido en primera oportunidad, con la Resolución número 430 de 2013.

Que a partir de la Resolución número [2048](https://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=62198) de 2015 se estableció la numeración que identifica cada enfermedad huérfana, para ser utilizada en los sistemas de información y para el reporte al Sivigila.

Que este Ministerio, a través de la Oficina de Calidad y con la participación de la Mesa de Enfermedades Huérfanas, dirigió la revisión de las enfermedades propuestas por las asociaciones de pacientes, sociedades científicas y ciudadanos para actualizar el listado.

Que la Dirección de Epidemiología y Demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible. Que, conforme a lo anterior, es preciso actualizar el listado de enfermedades huérfanas, así como definir condiciones para su uso. En mérito de lo expuesto,

RESUELVE:

Artículo 1°. Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas (versión 3.0) que hace parte integral de esta resolución y establecer condiciones para su uso. Artículo 2°. Ámbito de aplicación. Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud (EPS), a los (sic) Prestadoras de Servicios de Salud, las Entidades que pertenecen al Régimen de Excepción y las direcciones o secretarías de salud de los órdenes distrital, municipal y departamental, o quien haga sus veces. Artículo 3°. Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana.** Una vez incluida una enfermedad en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido.

Parágrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra. Artículo 4°. Publicación del listado de enfermedades huérfanas. El listado actualizado de enfermedades huérfanas estará disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital (RID) del Ministerio de Salud y Protección Social. Artículo 5°. Usos. Con base en el listado de enfermedades huérfanas que hace parte de esta resolución, se realizará la notificación de los casos de enfermedades huérfanas al Sivigila. Todos los usuarios que generan y administran registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad, deben utilizar este listado. Artículo 6°. Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución número [2048](https://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=62198) de 2015.

PUBLÍQUESE Y CÚMPLASE.

Dada en Bogotá, D.C., a los 27 días del mes de noviembre del año 2018.

El Ministro de Salud y Protección Social,

JUAN PABLO URIBE RESTREPO. ANEXO TÉCNICO

LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS (VERSIÓN 3.0) | N° | Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 | Código CIE10 ---|---|--- 1 | 3MC Síndrome de Deficiencia COLEC11 | Q878 2 | 3-metilcrotonil glicinuria | E711 3 | Sindrome Ablefaron macrostomia | Q870 4 | Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides | - 5 | Sindrome de acalasia microcefalia | Q395 6 | Acalasia primaria | K220 7 | Acatalasemia | E803 8 | Aceruloplasminemia | G230 9 | Acidemia 3-OH-3ME-glutarica | E723 10 | Acidemia butirica | E711 11 | Acidemia cadena media | E711 12 | Acidemia glutarica I | E713 13 | Acidemia glutarica II | E713 14 | Acidemia isovalerica | E711 15 | Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C | E721 16 | Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D | E721 17 | Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F | E721 18 | Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A | E711 19 | Acidemia organica no especificada | E711 20 | Acidemia piroglutamica | D551 21 | Acidemia propionica | E711 22 | Acidemia succinica | G713 23 | Acidosis lactica | G713 24 | Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 | E711 25 | Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 | E711 26 | Aciduria 4 hidroxi-butirica | E728 27 | Aciduria argininosuccinica | E722 28 | Aciduria fumarica | E888 29 | Aciduria malonica | E728 30 | Aciduria metilmalonica con homocistinuria | E711 31 | Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas | E711 32 | Aciduria mevalonica | E888 33 | Aciduria no especificada | E711 34 | Aciduria orotica hereditaria | D530 35 | Acondrogenesis | Q770 36 | Acondroplasia | Q774 37 | Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans | Q774 38 | Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide | Q688 39 | Acrania | Q758 40 | Acrocefalosindactilia (termino generico) | Q870 41 | Acrocraneofacial disostosis | Q870 42 | Acrodermatitis enteropatica | E832 43 | Acroesquifodisplasia metafisaria | Q785 44 | Acromatopsia | H535 45 | Acromegalia | E220 46 | Acromegalia cutis gyrata | M894 47 | Acromegaloide, facies | Q870 48 | Acromelanosis | L814 49 | Acroosteolisis tipo dominante | M895 50 | Adamantinoma | C402 51 | AD-DKC (Mutacion en TERC) | Q828 52 | AD-DKC (Mutacion en TERT) | Q934 53 | AD-DKC (Mutacion en TINF2) | D610 54 | AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job | D824 55 | Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X | E713 56 | Afalangia hemivertebras | Q878 57 | Afalangia sindactilia microcefalia | Q872 58 | Afasia progresiva no fluida | G231 59 | Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) | D800 60 | Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK | D800 61 | Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa | Q870 62 | Agammaglobulinemia ligada a X | D800 63 | Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia | G600 64 | Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutacion en el gen Alfa 4 | G114 65 | Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja | Q878 66 | Agenesia gonadal | Q991 67 | Agenesia parcial de pancreas | Q450 68 | Agenesia renal bilateral | D800 69 | Agenesia traqueal | Q321 70 | Aglosia adactilia | Q872 71 | Agnatia holoprosencefalia situs inversus | Q878 72 | Albinismo con sordera | H905 73 | Albinismo cutaneo fenotipo Hermine | E703 74 | Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo | E703 75 | Albinismo ocular sordera sensorial tardia | E703 76 | Albinismo oculo-cutaneo | E703 77 | Alcaptonuria | E702 78 | Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X | D560 79 | Alfa-manosidosis | E771 80 | ALPS-CASP10 | D479 81 | ALPS-FASLG | D479 82 | Amaurosis - hipertricosis | H355 N° | Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 | Código CIE10 | | N° | Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 | Código CIE10 | ---|---|---|---|---|---|---|--- 83 | Amaurosis congenita de Leber | H355 | 159 | Arteriris temporal juvenil | L958 | 84 | Amebiasis por amebas salvajes | B601 | 160 | Arteritis de celulas gigantes | M316 | 85 | Amelia, autosomica recesiva | Q730 | 161 | Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico | M082 | 86 | Amiloidosis secundaria | E853 | 162 | Artritis relacionada con entesitis | M081 | 87 | Amioplasia congenita | Q743 | 163 | Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis | Q897 | 88 | Anadisplasia metafisaria | Q785 | 164 | Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal | - | 89 | Analbuminemia congenita | R770 | 165 | Artrogriposis distal tipo 6 | Q688 | 90 | Anemia de cuerpos de Heinz | D582 | 166 | Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido | Q878 | 91 | Anemia de Fanconi | D610 | 167 | Artrogriposis no especificado | Q688 | 92 | Anemia diseritropoyetica, congenita | D644 | 168 | Asociacion MURCS | Q878 | 93 | Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos | D552 | 169 | Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA) | Q890 | 94 | Anemia hemolitica letal anomalias genitales | D588 | 170 | Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X | G318 | 95 | Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa | D553 | 171 | Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia optica y sordera neurosensorial | - | 96 | Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa | D552 | 172 | Ataxia cerebelosa autosomica recesiva | G112 | 97 | Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa | D551 | 173 | Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera - sordera | G111 | 98 | Anemia hemolitica, no esferocitica, por deficit de hexoquinasa | D552 | 174 | Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - intrusion sacadica | G111 | 99 | Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro | D508 | 175 | Ataxia de Friedreich | G111 | 100 | Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X | D640 | 176 | Ataxia de Harding | G111 | 101 | Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia | D640 | 177 | Ataxia episodica tipo 3 | G118 | 102 | Anencefalia/exencefalia aislada | Q000 | 178 | Ataxia episodica tipo 4 | G118 | 103 | Anestesia corneal anomalias retinianas sordera | Q878 | 179 | Ataxia episodica tipo 5 | G118 | 104 | Angioedema adquirido | T783 | 180 | Ataxia episodica tipo 6 | G118 | 105 | Angioedema hereditario | D841 | 181 | Ataxia episodica tipo 7 | G118 | 106 | Angioma en racimo | D180 | 182 | Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante | G118 | 107 | Angiomatosis cutanea y digestiva | Q278 | 183 | Ataxia espinocerebelosa infantil | G111 | 108 | Angiomatosis neurocutanea hereditaria | D180 | 184 | Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3 | G111 | 109 | Angiomatosis quistica de hueso, difusa | E881 | 185 | Ataxia espinocerebelosa tipo 1 | G118 | 110 | Aniridia | Q131 | 186 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | G112 | 111 | Aniridia agenesia renal retraso psicomotor | Q878 | 187 | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | G118 | 112 | Aniridia ausencia de rotula | Q878 | 188 | Ataxia espinocerebelosa tipo 29 | G110 | 113 | Aniridia ptosis retraso mental obesidad | - | 189 | Ataxia espinocerebolosa tipo 30 | G112 | 114 | Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental | G110 | 190 | Ataxia letal con sordera y atrofia optica | E798 | 115 | Anisakiasis | B810 | 191 | Ataxia telangiectasia | G113 | 116 | Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria | Q044 | 192 | Ataxia, autosomica recesiva, tipo Beauce | G112 | 117 | Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalias esqueleticas | Q878 | 193 | Atelosteogenesis I | Q788 | 118 | Anoftalmia \- microftalmia, aislada | Q112 | 194 | Atelosteogenesis II | Q775 | 119 | Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica | Q878 | 195 | Atelosteogenesis III | Q788 | 120 | Anomalia acro-pecto-renal | Q878 | 196 | Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con NOTCH3 | - | 121 | Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal | Q138 | 197 | Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia | - | 122 | Anomalia de Duane - miopatia - escoliosis | - | 198 | Atireosis | E031 | 123 | Anomalia de Poland | Q878 | 199 | Atransferrinemia | E880 | 124 | Anomalia de Uhl | Q248 | 200 | Atresia biliar | Q442 | 125 | Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalias oculares | Q870 | 201 | Atresia de coanas | Q300 | 202 | Atresia de coanas - sordera - cardiopatia | Q878 | 126 | Anomalias auriculo-oculares, fisura labial | Q870 | 203 | Atresia de intestino delgado | Q419 | 127 | Anomalias cardiacas - heterotaxia | Q288 | 204 | Atresia duodenal | Q410 | 128 | Anomalias cráneo digitales retraso mental | Q870 | 205 | Atresia tricuspide | Q224 | 129 | Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental | - | 206 | Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana | G118 | 130 | Anomalias de la osificacion - retraso del desarrollo sicomotor | Q798 | 207 | Atrofia multisistemica | G903 | 131 | Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual | Q878 | 208 | Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes | - | 132 | Anoniquia con pigmentacion de los pliegues de flexion | - | 209 | Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas | G128 | 133 | Anoniquia microcefalia | Q878 | 210 | Atrofia muscular espinal proximal | G120 | 134 | Anosmia congenita aislada | Q078 | 211 | Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosomica dominante | G121 | 135 | Anquiloblefaron filiforme - imperforacion anal | Q878 | 212 | Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 | G120 | 136 | Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental | Q872 | 213 | Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 | G121 | 137 | Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos | Q878 | 214 | Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 | G121 | 138 | Anquilosis glosopalatina | Q383 | 215 | Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 | G121 | 139 | APECED (APS-1) | E310 | 216 | Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica dominante | G120 | 140 | Aplasia cutis – miopía | Q848 | 217 | Atrofia optica | H472 | 141 | Aplasia cutis congenita - linfangiectasia intestinal | - | 218 | Atrofia optica autosomica dominante y cataratas | H472 | 142 | Aplasia cutis congenita de miembros forma recesiva | Q848 | 219 | Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina | H312 | 143 | Aplasia de perone ectrodactilia | Q738 | 220 | Atrofoderma lineal de Moulin | L908 | 144 | Aplasia medular idiopatica | D610 | 221 | Auriculo-osteo-displasia | Q875 | 145 | Aplasia tibial - ectrodactilia | Q738 | 222 | Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar | Q828 | 146 | Apnea de la prematuridad (AOP) | P284 | 223 | Autismo, mancha en vino de Oporto | Q858 | 147 | Apraxia ocular tipo Cogan | H518 | 224 | Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia | D822 | 148 | Aqueiropodia | Q748 | 225 | Bandas amnioticas familiares | Q798 | 149 | Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental | Q878 | 226 | Beta-manosidosis | E771 | 150 | Aracnodactilia retraso mental dismorfia | Q878 | 227 | Beta-talasemia | D561 | 151 | Arañazo de gato, enfermedad del | A281 | 228 | Blefarochalasia labio doble | Q870 | 152 | AR-DKC (Mutacion en NOLA2) | Q828 | 229 | Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia estatura baja | Q878 | 153 | AR-DKC (Mutacion en NOLA3 ) | Q828 | 230 | Blefaroptosis miopia ectopia lentis | Q158 | 154 | AR-DKC (Mutacion en RTEL1) | Q935 | 231 | Bradiopsia | H538 | 155 | Argininemia | E722 | 232 | Braquicefalia aislada | Q750 | 156 | AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) DOCK8 | D811 | 233 | Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar | Q878 | 157 | Arrinia | Q301 | 234 | Braquidactilia de Hirschsprung | Q431 | 158 | Arrinia atresia de coanas microftalmia | Q870 | 235 | Braquidactilia hipertension arterial | Q738 | 236 | Braquidactilia no especificada | Q738 | | 311 | Coroidea atrofia alopecia | - | 237 | Braquidactilia preaxial hallux varus | Q738 | 312 | Coroideremia | H312 | 238 | Braquidactilia tipo A5 | Q738 | 313 | Coroideremia \- obesidad - sordera | Q878 | 239 | Braquidactilia tipo A6 (sindrome de Osebold-Remondini) | Q738 | 314 | Craneo ectodermica displasia | Q875 | 240 | Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) | Q738 | 315 | Craneo-osteo-artropatia | M894 | 241 | Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann | Q870 | 316 | Craneoraquisquisis | Q001 | 242 | Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia - anomalias de la piel | - | 317 | Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita \- deficit intelectual | Q878 | 318 | Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar | Q878 | 243 | Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes | - | 244 | Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia | - | 319 | Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal | Q078 | 245 | Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil | G938 | 320 | Craneosinostosis aplasia de perone | Q872 | 246 | Calcificaciones talamicas simetricas | G938 | 321 | Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi | Q878 | 247 | Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada | G238 | 322 | Craneosinostosis braquidactilia | Q870 | 248 | Campomelia tipo Cumming | Q878 | 323 | Craneosinostosis calcificaciones intracraneales | Q870 | 249 | CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) | E850 | 324 | Craneosinostosis tipo Boston | Q758 | 250 | Camptobraquidactilia | Q748 | 325 | Craneosinostosis tipo Philadelphia | Q870 | 251 | Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esqueletica | Q872 | 326 | Craniorrinia | Q308 | 252 | Camptodactilia \- talla alta - escoliosis - perdida de audicion | Q872 | 327 | Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia | Q031 | 253 | Camptodactilia no especificada | Q873 | 328 | Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje | D828 | 254 | Camptodactilia taurinuria | Q681 | 329 | Crioglobulinemia mixta | D891 | 255 | Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 | Q871 | 330 | Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida | D588 | 256 | Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 | Q871 | 331 | Criptomicrotia braquidactilia anomalias de dermatoglifos | Q878 | 257 | Candidiasis mucocutanea cronica (aislado o con el sindrome de APECED) | E310 | 332 | Cromosoma 1 en anillo | Q932 | 258 | CANDLE (mutacion en PSMB8) | L982 | 333 | Cromosoma 10 en anillo | Q932 | 259 | CARD11 mutacion con ganancia de funcion | D812 | 334 | Cromosoma 14 en anillo | Q932 | 260 | Cardiomiopatia \- anomalias renales | Q878 | 335 | Cromosoma 17 en anillo | Q932 | 261 | Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicogeno en musculo y corazon | I422 | 336 | Cromosoma 18 en anillo | Q932 | 337 | Cromosoma 20 en anillo | Q932 | 262 | Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina | I425 | 338 | Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis | Q878 | 263 | Cardiopatia congenita - miembros cortos | Q872 | 339 | Cutis laxa | Q828 | 264 | Carnosinemia | E708 | 340 | Cutis marmorata telangiectasia congenita | Q828 | 265 | CASPASE 8 DEFECT | D479 | 341 | Cutis verticis gyrata - deficit mental | Q828 | 266 | Cataratas ataxia sordera | G112 | 342 | Dacriocistitis osteopoiquilosis | - | 267 | Cataratas microcornea | Q138 | 343 | Dandy Walker polidactilia postaxial | Q878 | 268 | Cataratas miocardiopatia | Q878 | 344 | Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia | Q738 | 269 | Cataratas nefropatia encefalopatia | Q878 | 345 | Defecto en la activacion K-Ras | D479 | 270 | Cataratas retraso mental hipogonadismo | Q878 | 346 | Defecto en la activacion N-Ras | D728 | 271 | Cataratas-glaucoma | Q120 | 347 | Defectos del ciclo de Krebs | E888 | 272 | Ceguera - escoliosis- aracnodactilia | Q875 | 348 | Deficiencia aislada de subclases de IgG | D808 | 273 | Ceguera cortical retraso mental polidactilia | Q875 | 349 | Deficiencia de MCM4 | D848 | 274 | Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales | - | 350 | Deficiencia de OX40 | D818 | 275 | Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa | E711 | 351 | Deficiencia de UNC119 | D728 | 276 | Cirrosis biliar primaria | K743 | 352 | Deficiencia de γc | D812 | 277 | Cirrosis hereditaria de los niños indios de America del Norte | K746 | 353 | Deficiencia de 10Rβ | K528 | 278 | Cistationinuria | E721 | 354 | Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa | E711 | 279 | Cistinosis | E720 | 355 | Deficiencia de ACT1 | B372 | 280 | Cistinuria | E720 | 356 | Deficiencia de ADAR1 (AGS6) | G318 | 281 | Citrulinemia | E722 | 357 | Deficiencia de AD-IRF8 | D848 | 282 | Coartacion atipica de aorta | Q251 | 358 | Deficiencia de AID | D805 | 283 | Colangitis esclerosante | K830 | 359 | Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) | D806 | 284 | Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina | - | 360 | Deficiencia de AR-IRF8 | D848 | 285 | Colestasis linfedema | Q820 | 361 | Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) | D811 | 286 | Colitis colagenosa | K528 | 362 | Deficiencia de BLNK | D800 | 287 | Colitis epitelio - exfoliativa - sordera | P783 | 363 | Deficiencia de C1 inhibidor | D841 | 288 | Coloboma del iris con ptosis - deficit intelectual | Q870 | 364 | Deficiencia de C1qA | D841 | 289 | Coloboma fisura labiopalatina retraso mental | Q122 | 365 | Deficiencia de C1qB | L932 | 290 | Coloboma macular tipo b braquidactilia | Q871 | 366 | Deficiencia de C1qC | L932 | 291 | Coloboma microftalmia cardiopatia sordera | Q878 | 367 | Deficiencia de C1r | D841 | 292 | Coloboma ocular | Q130 | 368 | Deficiencia de C1s | D838 | 293 | Complejo de Carney | D448 | 369 | Deficiencia de C2 | D841 | 294 | Complejo femur-perone-cubito | Q728 | 370 | Deficiencia de C3 | D841 | 295 | Complejo miembros-pared abdominal | Q878 | 371 | Deficiencia de C4a | D841 | 296 | Comunicacion interauricular con defecto de conduccion | Q248 | 372 | Deficiencia de C4b | D841 | 297 | Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual | Q871 | 373 | Deficiencia de C5 | D841 | 298 | Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa | - | 374 | Deficiencia de C6 | D841 | 299 | Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen | Q785 | 375 | Deficiencia de C7 | D841 | 300 | Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila | - | 376 | Deficiencia de C8a | D841 | 301 | Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante | Q773 | 377 | Deficiencia de C8b | D841 | 302 | Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico | Q773 | 378 | Deficiencia de cadena pesada µ | D808 | 303 | Condrodisplasia recesiva letal | Q788 | 379 | Deficiencia de cadena κ | D808 | 304 | Condrodisplasia tipo Blomstrand | Q788 | 380 | Deficiencia de CARD11 | D812 | 305 | Conjuntivitis leñosa | H104 | 381 | Deficiencia de CARD9 | D848 | 306 | Conodisplasia craneofacial | Q875 | 382 | Deficiencia de CD16 | D848 | 307 | Contracturas displasia ectodermica fisura labio palatina | Q878 | 383 | Deficiencia de CD19 | D838 | 308 | Convulsiones - deficit intelectual debido a hidroxilsinuria | E723 | 384 | Deficiencia de CD20 | D838 | 309 | Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas | G404 | 385 | Deficiencia de CD21 | D838 | 310 | Cordoma | C767 | 386 | Deficiencia de CD25 | D812 | 387 | Deficiencia de CD27 | D479 | | 464 | Deficiencia de Rac2 | D728 | 388 | Deficiencia de CD3γ (Gamma) | D812 | 465 | Deficiencia de RAG1 | D811 | 389 | Deficiencia de CD3δ (Delta) | D812 | 466 | Deficiencia de RAG2 | D811 | 390 | Deficiencia de CD3ε (Epsilon) | D812 | 467 | Deficiencia de Receptor BAFF | D830 | 391 | Deficiencia de CD3ζ (dseta) | D812 | 468 | Deficiencia de RhoH | D848 | 392 | Deficiencia de CD40 | D805 | 469 | Deficiencia de RNF168 | D828 | 393 | Deficiencia de CD40 ligando | D805 | 470 | Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) | G318 | 394 | Deficiencia de CD45 | D812 | 471 | Deficiencia de SLC46A1 | E161 | 395 | Deficiencia de CD46 | D588 | 472 | Deficiencia de STAT2 | D848 | 396 | Deficiencia de CD59 | D841 | 473 | Deficiencia de STAT5b | D828 | 397 | Deficiencia de CD8 | D848 | 474 | Deficiencia de STIM-1 | D818 | 398 | Deficiencia de CD81 | D838 | 475 | Deficiencia de StX11 (FHL4) | D761 | 399 | Deficiencia de CD9 | - | 476 | Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa | E713 | 400 | Deficiencia de CGD, p22 | D71X | 477 | Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B) | D838 | 401 | Deficiencia de CGD, p40 | D71X | 478 | Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin | D816 | 402 | Deficiencia de CGD, p47 | D71X | 479 | Deficiencia de TBK1 | - | 403 | Deficiencia de CGD, p67 | D71X | 480 | Deficiencia de TCN2 | D512 | 404 | Deficiencia de CGD, XL | D848 | 481 | Deficiencia de trombomodulin | D688 | 405 | Deficiencia de CMC-IL-17F | E310 | 482 | Deficiencia de TyK2 | D824 | 406 | Deficiencia de CMC-IL-17RA | E310 | 483 | Deficiencia de UNG | D805 | 407 | Deficiencia de CMH clase II | D817 | 484 | Deficiencia de WIPF1 | D820 | 408 | Deficiencia de coronin-1A | D812 | 485 | Deficiencia de XLP1, SH2D1A | D823 | 409 | Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa | E744 | 486 | Deficiencia de XLP2, XIAP | D823 | 410 | Deficiencia de Dock 8 | D811 | 487 | Deficiencia de ZAP-70 | D818 | 411 | Deficiencia de Factor B | D67X | 488 | Deficiencia de β-Actin | E740 | 412 | Deficiencia de Factor D | D841 | 489 | Deficiencia de λ5 | D800 | 413 | Deficiencia de Factor de transcripcion E47 | D800 | 490 | Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) | D841 | 414 | Deficiencia de Factor H | D841 | 491 | Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 | D841 | 415 | Deficiencia de Factor I | D841 | 492 | Deficiencia selectiva de IgA | D693 | 416 | Deficiencia de FADD | - | 493 | Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatia | Q923 | 417 | Deficiencia de Ficolin 3 | D841 | 494 | Déficit combinado de los factores V y VIII | D688 | 418 | Deficiencia de granulos especificos | D71X | 495 | Déficit congénito de fibrinogeno | D682 | 419 | Deficiencia de HOIL-1 | E740 | 496 | Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos | P783 | 420 | Deficiencia de ICF1 | E881 | 497 | Déficit congénito de proteina C | D682 | 421 | Deficiencia de ICF2 | D848 | 498 | Déficit congénito de proteina S | D685 | 422 | Deficiencia de ICOS | D831 | 499 | Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa | E743 | 423 | Deficiencia de IgA con subclases de IgG | D808 | 500 | Déficit congénito de sintesis de acidos biliares, tipo 4 | K768 | 424 | Deficiencia de Igα | D818 | 501 | Déficit congénito del factor II | D682 | 425 | Deficiencia de Igβ | D800 | 502 | Déficit congénito del factor IX | D67X | 426 | Deficiencia de IKAROS | D818 | 503 | Déficit congénito del factor V | D682 | 427 | Deficiencia de IKBKB | D848 | 504 | Déficit congénito del factor VII | D682 | 428 | Deficiencia de Il-10 | E728 | 505 | Déficit congénito del factor VIII | D66X | 429 | Deficiencia de IL-10Rα | K528 | 506 | Déficit congénito del factor X | D682 | 430 | Deficiencia de IL-21R | D822 | 507 | Déficit congénito del factor XI | D681 | 431 | Deficiencia de IL-7Rα | D812 | 508 | Déficit congénito del factor XIII | D682 | 432 | Deficiencia de ITCH | E310 | 509 | Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa | E713 | 433 | Deficiencia de ITK | D728 | 510 | Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga | E713 | 434 | Deficiencia de JAK3 | D812 | 511 | Déficit de 5-oxoprolinasa | E728 | 435 | Deficiencia de la helice alada (Desnudo) | D828 | 512 | Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa | E701 | 436 | Deficiencia de LCK | D811 | 513 | Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media | E713 | 437 | Deficiencia de Lipasa Acida | E755 | 514 | Déficit de aconitasa | G713 | 438 | Deficiencia de LRBA | D818 | 515 | Déficit de adenilsuccinato liasa | E798 | 439 | Deficiencia de Macrofago GP91 Phox | D71X | 516 | Déficit de adenosina monofosfato deaminasa | E798 | 440 | Deficiencia de MAGT1 | D818 | 517 | Déficit de adhesion leucocitaria tipo I | D848 | 441 | Deficiencia de MALT1 | D818 | 518 | Déficit de adhesion leucocitaria tipo II | D848 | 442 | Deficiencia de MASP1 | Q878 | 519 | Déficit de adhesion leucocitaria tipo III | D848 | 443 | Deficiencia de MASP2 | D841 | 520 | Déficit de aromatasa | E258 | 444 | Deficiencia de MBL | D688 | 521 | Déficit de beta-ureidopropionasa | E798 | 445 | Deficiencia de MCM4 | D848 | 522 | Déficit de biotinidasa | E538 | 446 | Deficiencia de MST1/STK4 | E703 | 523 | Déficit de carbamil-fosfato sintetasa | E722 | 447 | Deficiencia de MTHFD1 | D528 | 524 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II | E713 | 448 | Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) | D761 | 525 | Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa | E713 | 449 | Deficiencia de Munc18-2 (FHL5) | D761 | 526 | Déficit de deshidratasa | E701 | 450 | Deficiencia de MyD88 | D848 | 527 | Déficit de Dihidropteridina reductasa | E701 | 451 | Deficiencia de NFKB2 | G113 | 528 | Déficit de dopamina beta-hidroxilasa | G908 | 452 | Deficiencia de NK cell | D848 | 529 | Déficit de enzima ramificante del glucogeno | E740 | 453 | Deficiencia de ORAl-l | - | 530 | Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa | E744 | 454 | Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa | E713 | 531 | Déficit de fosfofructoquinasa muscular | E740 | 455 | Deficiencia de P14 | D828 | 532 | Déficit de fosfoglicerato quinasa | E740 | 456 | Deficiencia de perforina, FHL2 | D818 | 533 | Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa | E741 | 457 | Deficiencia de PI3 kinasa | Q858 | 534 | Déficit de gamma aminobutirico acido transaminasa | E728 | 458 | Deficiencia de PI3Kδ kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD, PI3K-D) | D552 | 535 | Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa | E728 | 459 | Deficiencia de PKcs DNA | D811 | 536 | Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa | D551 | 460 | Deficiencia de PMS2 | D489 | 537 | Déficit de glucogeno sintasa hepatica | E740 | 461 | Deficiencia de PNP | D815 | 538 | Déficit de glutation sintetasa | D551 | 462 | Deficiencia de properdin | D841 | 539 | Déficit de GTP-ciclohidrolasa I | E701 | 463 | Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H | D841 | 540 | Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa | E728 | 541 | Déficit de LCAT | E786 | 615 | Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo | Q878 | 542 | Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E | E721 | 616 | Disostosis acro fronto facio nasal | Q751 | 543 | Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G | E721 | 617 | Disostosis acrofacial autosomica recesiva | Q754 | 544 | Déficit de N5-metilhomocisteina transferasa | - | 618 | Disostosis acrofacial forma catania | Q754 | 545 | Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa | E771 | 619 | Disostosis acrofacial no especificada | Q754 | 546 | Déficit de ornitina carbamil transferasa | E724 | 620 | Disostosis acrofacial postaxial | Q754 | 547 | Déficit de prolidasa | E728 | 621 | Disostosis acrofacial tipo Nager | Q754 | 548 | Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa | E713 | 622 | Disostosis acrofacial tipo Palagonia | Q754 | 549 | Déficit de transaldolasa | E748 | 623 | Disostosis acrofacial tipo Rodriguez | Q754 | 550 | Déficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X | E728 | 624 | Disostosis faciocranenana hipomandibular | Q754 | 551 | Déficit familiar aislado de glucocorticoides | E271 | 625 | Disostosis humero espinal | Q748 | 552 | Déficit intelectual tipo Birk-Barel | Q878 | 626 | Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X | Q754 | 553 | Déficit intelectual tipo Kahrizi | E778 | 627 | Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha | Q778 | 554 | Degeneracion cortico-basal | G310 | 628 | Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson | Q788 | 555 | Degeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana | H312 | 629 | Displasia acromesomelica tipo Maroteaux | Q778 | 556 | Degeneracion macular juvenil hipotriquia | Q840 | 630 | Displasia acromicrica | Q778 | 557 | Degeneracion retiniana microftalmia glaucoma | H355 | 631 | Displasia acropectovertebral | Q681 | 558 | Delecion 22q13 | Q935 | 632 | Displasia alveolo-capilar congenita | - | 559 | Delecion 5q35 | Q935 | 633 | Displasia broncopulmonar | P271 | 560 | Delecion 8p | Q935 | 634 | Displasia campomelica | Q871 | 561 | Delecion terminal 6q | Q935 | 635 | Displasia checa, tipo metatarsal | Q777 | 562 | Demencia frontotemporal | G310 | 636 | Displasia craneo fronto nasal. | Q871 | 563 | Demencia frontotemporal con inclusiones Tau | G310 | 637 | Displasia craneodiafisaria | M852 | 564 | Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 | G310 | 638 | Displasia craneolenticulosutural | Q758 | 565 | Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental | - | 639 | Displasia craneo-metafisaria | Q788 | 566 | Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia | - | 640 | Displasia de Astley-Kendall | Q773 | 567 | Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis | M301 | 641 | Displasia de Boomerang | Q871 | 568 | Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes | L218 | 642 | Displasia de Greenberg | Q773 | 569 | Dermato osteolisis tipo Kirghize | - | 643 | Displasia de Pacman | Q778 | 570 | Dermatoleucodistrofia | E752 | 644 | Displasia de Singleton-Merten | Q788 | 571 | Dermatomiositis | M330 | 645 | Displasia de timo - riñon - ano - pulmon | Q878 | 572 | Dermatosis pustulosa subcornea | L131 | 646 | Displasia del iris - hipertelorismo - sordera | Q138 | 573 | Dermo odonto displasia | Q824 | 647 | Displasia dermo facial focal | Q828 | 574 | Dermoide anular de la cornea | D311 | 648 | Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico | Q782 | 575 | Dermopatia restrictiva letal | Q828 | 649 | Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel | Q810 | 576 | Desmielinizacion cerebral debido a un deficit de metionina adenosiltransferasa | E721 | 650 | Displasia ectodermica “pura” tipo cabello-uña | - | 651 | Displasia ectodermica ceguera | Q878 | 577 | Desmosterolosis | Q878 | 652 | Displasia ectodermica hidrotica tipo Christianson Fourie | Q828 | 578 | Desórden del metabolismo de los metales no especificados | E830 | 653 | Displasia ectodermica hidrotica tipo Halal | Q828 | 579 | Desórdenes de la purinas y pirimidinas no especificados | E799 | 654 | Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo | Q824 | 580 | Desórdenes de los lipidos no especificados | E789 | 655 | Displasia ectodermica hipohidrotica, forma dominante | Q824 | 581 | Desórdenes del sistema inmune no especificados | D899 | 656 | Displasia ectodermica no especificada | - | 582 | Desórdenes del tejido conectivo no especificados | M351 | 657 | Displasia ectodermica odonto microniquial | Q824 | 583 | Desórdenes lisosomales no especificados | E752 | 658 | Displasia ectodermica tipo Berlin | Q824 | 584 | Desórdenes peroxisomales no especificados | E713 | 659 | Displasia epifisaria multiple | Q773 | 585 | Despigmentacion aguda bilateral del iris | - | 660 | Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel | Q788 | 586 | Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante | H330 | 661 | Displasia espondilo encondral | Q777 | 587 | Diabetes insipida nefrogenica | N251 | 662 | Displasia espondiloepifisaria congenita | Q777 | 588 | Diabetes mellitus neonatal | P702 | 663 | Displasia espondiloepifisaria tardia | Q777 | 589 | Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreatica y cerebelosa | Q450 | 664 | Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn | Q777 | 590 | Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepatica - riñones poliquisticos | - | 665 | Displasia espondiloepifisaria tipo Byers | Q777 | 666 | Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu | Q777 | 591 | Diabetes-sordera de transmision materna | E138 | 667 | Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot | Q777 | 592 | Diafano-espondilodisostosis | Q788 | 668 | Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura | Q777 | 593 | Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas | P783 | 669 | Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon | Q777 | 670 | Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial | Q778 | 594 | Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos | Q878 | 671 | Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal | Q777 | 595 | Diatesis hemorragica por un defecto del receptor de colageno | D698 | 672 | Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis | Q777 | 596 | Dihidropirimidinuria | E798 | 673 | Displasia espondiloepimetafisaria axial | Q778 | 597 | Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial | Q874 | 674 | Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 | Q778 | 598 | DIRA (IL1RN) | - | 675 | Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski | Q777 | 599 | Dirofilariasis | B748 | 676 | Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve | Q777 | 600 | Disautonomia familiar | G901 | 677 | Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden | Q778 | 601 | Discondrosteosis nefropatia | Q878 | 678 | Displasia espondilometafisaria | Q778 | 602 | Disección arterial con lentiginosis | Q878 | 679 | Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | Q777 | 603 | Disfasia congenita familiar | F801 | 680 | Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones | Q778 | 604 | Disfunción inmune - poliendocrinopatia - enteropatia ligada al cromosoma X | E310 | 681 | Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan | Q777 | 605 | Disgenesia caudal familiar | Q878 | 682 | Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski | Q778 | 606 | Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina sintetasa | E728 | 683 | Displasia esqueletica no especificada | Q789 | 607 | Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X | Q048 | 684 | Displasia frontometafisaria | Q785 | 608 | Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensorial | Q561 | 685 | Displasia geleofisica | Q871 | 609 | Disgenesia gonadal anomalias multiples | Q991 | 686 | Displasia inmuno osea de Schimke | Q777 | 610 | Disgenesia gonadal, tipo XX | Q991 | 687 | Displasia Kniest-like letal | Q778 | 611 | Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) | D810 | 688 | Displasia letal osteosclerotica de hueso | Q782 | 612 | Disinostosis craneofacial | Q750 | 689 | Displasia mandibuloacra | Q875 | 613 | Dismorfia digitotalar | Q743 | 690 | Displasia mesomelica hoyuelos cutaneos | Q871 | 614 | Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker | Q878 | 691 | Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo Saul Wilson | Q788 | 692 | Displasia oculodentodigital | Q878 | 769 | Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa | - | 693 | Displasia oculo-oto-facial | Q870 | 770 | Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labiopalatina | Q878 | 694 | Displasia odontomaxilar segmentaria | K004 | 771 | Enanismo tanatoforico | Q771 | 695 | Displasia osea letal tipo Holmgren Forsell | Q778 | 772 | Encefalitis focal de Rasmussen | G048 | 696 | Displasia osea terminal - defectos pigmentarios | Q872 | 773 | Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 | G713 | 697 | Displasia oto-espondilo-megaepifisaria | Q777 | 774 | Encefalopatia aguda necrosante familiar | - | 698 | Displasia pseudodiastrofica | Q788 | 775 | Encefalopatia con cuerpos de inclusion de neuroserpina, forma familiar | G318 | 699 | Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker | Q619 | 777 | Encefalopatia debida a una deficiencia de prosaposina | E752 | 700 | Displasia trico odonto oniquial | Q824 | 778 | Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa | E708 | 701 | Disqueratosis congenita | Q828 | 779 | Encefalopatia debido a la hidroxi-quinurenina | E708 | 702 | Disquinesia ciliar primaria | J980 | 780 | Encefalopatia epileptica infantil temprana | G403 | 703 | Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD) | G248 | 781 | Encefalopatia grave de aparicion neonatal, autosomica dominante | G404 | 704 | Distonia 16 | G241 | 782 | Encefalopatia mioclonica temprana | G403 | 705 | Distonia de torsion de aparicion temprana | G241 | 783 | Encefalopatia provocada por deficit de sulfito oxidasa | E721 | 706 | Distonia dopa-sensible | G248 | 784 | Encefalopatia, etilmalonica | G318 | 707 | Distonia focal | G243 | 785 | Encefalopatias espongiformes transmisibles (temino generico) | A81.- | 708 | Distonia mioclonica 15 | G241 | 786 | Encondromatosis | Q784 | 709 | Distonia no especificada | G241 | 787 | Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1 | - | 710 | Distonia-parkinsonismo de inicio rapido | G241 | 711 | Distonias mixtas | G248 | 788 | Enfermedad de Alexander | E752 | 712 | Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular | Q818 | 789 | Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de fosforilasa quinasa muscular | E740 | 713 | Distrofia coroidal, areolar central | H312 | 714 | Distrofia de conos con respuesta escotopica supranormal | H355 | 790 | Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion temprana | G300 | 715 | Distrofia de conos y bastones | H355 | 791 | Enfermedad de Behçet | M352 | 716 | Distrofia de cornea - sordera de percepcion | H185 | 792 | Enfermedad de Best | H355 | 717 | Distrofia facioescapulohumeral | G710 | 793 | Enfermedad de Blackfan-Diamond | D610 | 718 | Distrofia macular cistoide | H355 | 794 | Enfermedad de Buerger | I731 | 719 | Distrofia macular de Carolina del Norte | H355 | 795 | Enfermedad de Canavan | E752 | 720 | Distrofia miotonica de Steinert | G711 | 796 | Enfermedad de Caroli | Q446 | 721 | Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa | Q810 | 797 | Enfermedad de Castleman | D360 | 722 | Distrofia muscular congenita | G712 | 798 | Enfermedad de Coats | H350 | 723 | Distrofia muscular congenita con deficit de integrina | G712 | 799 | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | A810 | 724 | Distrofia muscular congenita de Ullrich | G712 | 800 | Enfermedad de Crohn | K509 | 725 | Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C | G712 | 801 | Enfermedad de Crouzon | Q751 | 726 | Distrofia muscular congenita tipo 1A | G712 | 802 | Enfermedad de Cushing | E240 | 727 | Distrofia muscular congenita, tipo Fukuyama | G710 | 803 | Enfermedad de Darier | Q828 | 728 | Distrofia muscular de cinturas | G710 | 804 | Enfermedad de Dent | N258 | 729 | Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A | G710 | 805 | Enfermedad de deposito de glucogeno por deficit de LAMP-2 | E740 | 730 | Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D | G710 | 806 | Enfermedad de deposito lisosomal no especificada | E752 | 731 | Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1E | G710 | 807 | Enfermedad de Devic | G360 | 732 | Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1F | G710 | 808 | Enfermedad de Elejalde | L814 | 733 | Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G | G710 | 809 | Enfermedad de Erdheim-Chester | D763 | 734 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A | G710 | 810 | Enfermedad de Fabry | E752 | 735 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2C | G710 | 811 | Enfermedad de Gaucher | E752 | 736 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2D | G710 | 812 | Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificacion cardiovascular | E752 | 737 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2E | G710 | 813 | Enfermedad de Gaucher tipo 1 | E752 | 738 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2F | G710 | 814 | Enfermedad de Gaucher tipo 2 | E752 | 739 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2G | G710 | 815 | Enfermedad de Gaucher tipo 3 | E752 | 740 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2I | G710 | 816 | Enfermedad de Griscelli | E703 | 741 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2L | G710 | 817 | Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund | D511 | 742 | Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2M | G710 | 818 | Enfermedad de Hirschsprung | Q431 | 743 | Distrofia muscular de Duchenne y Becker | G710 | 819 | Enfermedad de Huntington | G10X | 744 | Distrofia muscular de Emery Dreifuss | G710 | 820 | Enfermedad de jarabe de arce | E744 | 745 | Distrofia muscular no especificada | G710 | 821 | Enfermedad de Kennedy | G122 | 746 | Distrofia muscular oculo gastrointestinal | G710 | 822 | Enfermedad de Kimura | I898 | 747 | Distrofia muscular oculofaringea | G710 | 823 | Enfermedad de Krabbe | E752 | 748 | Distrofia muscular tipo Duchenne | G710 | 824 | Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertension - diabetes - osteoporosis | - | 749 | Distrofia neuroaxonal infantil | G230 | 750 | DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36) | L401 | 825 | Enfermedad de la motoneurona inferior autosomica recesiva de la infancia | G122 | 751 | Drepanocitosis | D57.- | 826 | Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras | G122 | 752 | Duplicacion 12p | Q923 | 827 | Enfermedad de Letterer-Siwe | C960 | 753 | Duplicacion 6p | Q923 | 828 | Enfermedad de Lhermitte-Duclos | Q048 | 754 | Duplicacion de cejas - sindactilia | - | 829 | Enfermedad de McCardle | E740 | 755 | Duplicacion de la pierna y del pie en espejo | Q748 | 830 | Enfermedad de Moya-Moya | I675 | 756 | Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopia | Q158 | 831 | Enfermedad de Netherton | Q808 | 757 | Ectopia de cristalino forma familiar | Q121 | 832 | Enfermedad de Niemann-Pick | E752 | 758 | Ectopia tiroidea | E031 | 833 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo A | E752 | 759 | Ectrodactilia displasia ectodermica | Q824 | 834 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo B | E752 | 760 | Embriopatia por aminopterina | Q868 | 835 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo C | E752 | 761 | Embriopatia por antitiroideos | Q868 | 836 | Enfermedad de Norrie | H355 | 762 | Embriopatia por talidomida | Q868 | 837 | Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce | E710 | 763 | Embriopatia por virus de la varicela | P358 | 838 | Enfermedad de Paget juvenil | M889 | 764 | Enanismo de MULIBREY | Q871 | 839 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | E752 | 765 | Enanismo diastrofico | Q775 | 840 | Enfermedad de Pompe | E740 | 766 | Enanismo hiperostotico de Lenz-Majewski | Q871 | 841 | Enfermedad de Pyle | Q785 | 767 | Enanismo metatropico | Q778 | 842 | Enfermedad de Refsum | G601 | 768 | Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial | Q871 | 843 | Enfermedad de Refsum, forma infantil | G601 | 844 | Enfermedad de Rendu-Osler-Weber | I780 | 919 | Femur bifido ectrodactilia monodactilia | Q748 | 845 | Enfermedad de Sandhoff | E750 | 920 | Fenilcetonuria | E700 | 846 | Enfermedad de sintesis de acidos biliares | - | 921 | Feocromocitoma, secretante | C741 | 847 | Enfermedad de Stargardt | H355 | 922 | Fibrocondrogenesis | Q777 | 848 | Enfermedad de Still del adulto | M061 | 923 | Fibrodisplasia osificante progresiva | M611 | 849 | Enfermedad de Takayasu | M314 | 924 | Fibrofoliculomas multiples familiares | - | 850 | Enfermedad de Tangier | E786 | 925 | Fibromatosis gingival - sordera | H903 | 851 | Enfermedad de Tay-Sachs | E750 | 926 | Fibromatosis gingival- anomalias dentales | K005 | 852 | Enfermedad de Thomsen y Becker | G711 | 927 | Fibromatosis hialina juvenil | M728 | 853 | Enfermedad de Unverricht-Lundborg | G403 | 928 | Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia de medula osea | - | 854 | Enfermedad de Upington | M918 | 929 | Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal | D828 | 855 | Enfermedad de von Hippel-Lindau | Q858 | 930 | Fibrosis pulmonar idiopatica | J841 | 856 | Enfermedad de Von Willebrand | D680 | 931 | Fibrosis quistica | E849 | 857 | Enfermedad de Von Willebrand adquirida | D684 | 932 | Fiebre botonosa | A771 | 858 | Enfermedad de Wegener | M313 | 933 | Fiebre mediterranea familiar | E850 | 859 | Enfermedad de Whipple | K908 | 934 | Fiebre reumática | I00X | 860 | Enfermedad de Wilson | E830 | 935 | Fistula arteriovenosa cerebral | Q282 | 861 | Enfermedad de Wolman | E755 | 936 | Fistula broncobiliar congenita | Q324 | 862 | Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa | - | 937 | Fisura labial - retinopatia | Q878 | 938 | Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia | Q878 | 863 | Enfermedad del riñon quistico medular, autosomica recesiva | Q611 | 939 | Fisura media del labio inferior | Q361 | 864 | Enfermedad granulomatosa cronica | D71X | 940 | Fisura palatina anomalias carpotarsales oligodoncia | Q878 | 865 | Enfermedad hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en alfa 1-antitripsina | - | 941 | Fisura palatina cardiopatia ectrodactilia | Q878 | 866 | Enfermedad hepatica veno-oclusiva -inmunodeficiencia | K765 | 942 | Fisura palatina sinequias laterales, sindrome de | Q878 | 867 | Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD) | D728 | 943 | Fisura palatina talla baja vertebras anomalias | Q870 | 868 | Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada | E888 | 944 | Foramina parietal | Q758 | 945 | Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher | E752 | 869 | Enfermedad mitocondrial no especificada | - | 946 | Formas letales del sindrome de Pterigium | Q798 | 870 | Enfermedad mixta del tejido conectivo | M351 | 947 | Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de | E798 | 871 | Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas | Q878 | 948 | Fotosensibilidad cutanea colitis letal | L578 | 872 | Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol | E755 | 949 | Fragilidad osea contracturas articulares | M218 | 873 | Enfermedad por deposito de lipidos neutros | E755 | 950 | Fructosuria | E741 | 874 | Enfermedad quistica medular autosomica dominante | Q615 | 951 | Fucosidosis | E771 | 875 | Enfermedad veno-oclusiva hepatica | K765 | 952 | Fusion posterior de las vertebras lumbosacras - blefaroptosis | Q875 | 876 | Enfermedades hematologicas no especificadas | - | 953 | Fusion vertebral anterior progresiva no infecciosa | Q878 | 877 | Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia | I422 | 954 | Galactosemia | E742 | 878 | Enfisema lobar congénito | Q338 | 955 | Gangliosidosis tipo 1 | E751 | 879 | Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1) | B07X | 956 | Gangliosidosis tipo 2 | E751 | 880 | Epidermolisis ampollar adquirida | L123 | 957 | Gangliosidosis tipo 3 | E751 | 881 | Epidermolisis ampollosa distrofica | Q812 | 958 | Gastroenteritis eosinofilica | K528 | 882 | Epidermolisis ampollosa epidermolitica | Q812 | 959 | Gastrosquisis | Q793 | 883 | Epidermolisis ampollosa hereditaria | Q818 | 960 | Gerodermia osteodisplastica | Q828 | 884 | Epidermolisis ampollosa juntural | Q818 | 961 | Gigantismo cerebral quistes maxilares | Q048 | 885 | Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante | G404 | 962 | Glaucoma - apnea del sueño | - | 886 | Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta | G408 | 963 | Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja | Q871 | 887 | Epilepsia microcefalia displasia esqueletica | Q878 | 964 | Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias | - | 888 | Epilepsia mioclonica de la infancia | G403 | 965 | Glucogenosis de Bickel-Fanconi | E740 | 889 | Eritermalgia, primaria | I738 | 966 | Glucogenosis tipo 1 | E740 | 890 | Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa | Q802 | 967 | Glucogenosis tipo 2 | E740 | 891 | Eritrodermia congenita letal | Q828 | 968 | Granuloma chalazodermico | C840 | 892 | Eritroqueratodermia ataxia | G111 | 969 | Granulomatosis autoinflamatoria infantil | - | 893 | Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa | Q828 | 970 | Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon | Q858 | 894 | Erliquiosis | A488 | 971 | Hemangiomatosis neonatal difusa | D180 | 895 | Escafocefalia aislada | Q750 | 972 | Hematuria familiar, autosomica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas | I99X | 896 | Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar | Q878 | 897 | Esclerosis lateral amiotrofica | G122 | 973 | Hemicrania paroxistica | G448 | 898 | Esclerosis lateral primaria | G122 | 974 | Hemimelia fibular | Q726 | 899 | Esclerosis Multiple | G35X | 975 | Hemimelia tibial | Q725 | 900 | Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII | G378 | 976 | Hemimelia tibial fisura labiopalatina | Q878 | 901 | Esclerosis sistemica cutanea difusa | M340 | 977 | Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil | - | 902 | Esclerosis sistemica cutanea limitada | L940 | 978 | Hemocromatosis neonatal | E831 | 903 | Esclerosis tuberosa | Q851 | 979 | Hemoglobinuria paroxistica nocturna | D595 | 904 | Esferocitosis hereditaria | D580 | 980 | Hendidura de narinas telecanthus | Q758 | 905 | Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X | G253 | 981 | Hendidura esternal | Q767 | 906 | Espino cerebelosa degeneracion distrofia corneal | G111 | 982 | Hendidura laringotraqueoesofagica | Q321 | 907 | Espondyloenchondro-displasia con desregulacion inmune (SPENCD) | Q777 | 983 | Hepatitis cronica autoinmune | K754 | 908 | Esquisencefalia | Q046 | 984 | Hermafroditismo verdadero XX | Q560 | 909 | Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis | - | 985 | Hernia diafragmatica | Q790 | 910 | Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco | Q878 | 986 | Hernia diafragmatica anomalia de miembros | Q878 | 911 | Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña | - | 987 | Heterotaxia | Q893 | 912 | Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento | E230 | 988 | Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Sprengel | Q878 | 913 | Estenosis pulmonar valvular | Q221 | 989 | Hidrocefalia nefropatia escleroticas azules | Q878 | 914 | Esteroide deshidrogenasa anomalias dentales, deficit de | K768 | 990 | Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud | Q878 | 915 | Estesioneuroblastoma | C300 | 991 | Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa | E258 | 916 | Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados | D588 | 992 | Hiperargininemia | E722 | 917 | Fallo autonomico puro | G903 | 993 | Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa | E780 | 918 | Fascitis eosinofilica | M354 | 994 | Hipercolesterolemia familiar homocigota | E780 | 995 | Hiperekplexia - epilepsia | G258 | 1072 | Ictiosis congenita microcefalia cuadriplejia | Q878 | 996 | Hiperfenilalalinemia | E701 | 1073 | Ictiosis congenita tipo feto Arlequin | Q804 | 997 | Hiperfenilalaninemia materna | E701 | 1074 | Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media | - | 998 | Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congenitas | H260 | 1075 | Ictiosis lamelar | Q802 | 999 | Hiperglicinemia no cetosica | E725 | 1076 | Ictiosis ligada al cromosoma X | Q801 | 1000 | Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente | E850 | 1077 | Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante | - | 1001 | Hiperlipoproteinemia no especificada | E782 | 1078 | Ictiosis no especificada | Q809 | 1002 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 | E783 | 1079 | Iminoglicinuria | E720 | 1003 | Hiperlipoproteinemia tipo 3 | E782 | 1080 | Incontinentia pigmenti | Q823 | 1004 | Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis | M481 | 1081 | Inmunodeficiencia combinada severa ligado a deficit de adenosina desaminasa | D813 | 1005 | Hiperoxaluria | E748 | 1082 | Inmunodeficiencia comienzo adulto | D848 | 1006 | Hiperoxaluria primaria de tipo 1 | E748 | 1083 | Inmunodeficiencia comun variable | D839 | 1007 | Hiperplasia regenerativa nodular | K768 | 1084 | Inmunodeficiencia con deficit de celulas natural-killer | D848 | 1008 | Hiperplasia suprarrenal congenita | E250 | 1085 | Inmunodeficiencia con multiples atresias intestinales (Mutacion en TTC7A) | Q438 | 1009 | Hiperqueratosis palmoplantar - cancer de esofago | - | 1086 | Inmunodeficiencia debida a deficit de CD25 | D812 | 1010 | Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espastica | - | 1087 | Inmunodeficiencia por deficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquina-1 | D848 | 1011 | Hiperqueratosis palmoplantar sordera | Q828 | 1012 | Hipersomnia idiopatica | F511 | 1088 | Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos | D808 | 1013 | Hipertelorismo, tipo Teebi | Q870 | 1089 | Inmunodeficiencia por expresion deficiente del HLA de clase 2 | D817 | 1015 | Hipertermia maligna artrogriposis torticolis | Q878 | 1090 | Inmunodeficiencia primaria no especificada | - | 1016 | Hipertricosis cervical anterior aislada | L682 | 1091 | Insensibilidad congenita al dolor | G908 | 1017 | Hipertricosis cervical neuropatia | - | 1092 | Insomnio fatal familiar | A818 | 1018 | Hipertricosis cubital talla baja | Q842 | 1093 | Interrupcion del arco aotico | Q254 | 1019 | Hipertricosis lanuginosa adquirida | L681 | 1094 | Intolerancia a la fructosa | E741 | 1020 | Hipertricosis lanuginosa congenita | Q842 | 1095 | IPEX (X-LINKED) | E310 | 1021 | Hipo cronico | - | 1096 | IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4) | D848 | 1022 | Hipocondroplasia | Q774 | 1098 | Keratosis tipo Nagashima | Q828 | 1023 | Hipofosfatasia | E833 | 1099 | Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux | E784 | 1024 | Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) | D807 | 1100 | Latosterolosis | Q878 | 1025 | Hipogamaglobulinemia inespecifica | E800 | 1101 | Leiomioma orbital | D316 | 1026 | Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia | E161 | 1102 | Leprechaunismo | E348 | 1027 | Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentaria | Q878 | 1103 | Lesion cerebral isquemica e hipoxica neonatal | P111 | 1028 | Hipogonadismo hipogonadotropico congénito | E230 | 1104 | Lesiones ‘’Donut’’ de la calvaria - fragilidad osea | M858 | 1029 | Hipomagnesemia aislada dominante | E834 | 1105 | Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonia | G114 | 1030 | Hipomagnesemia con normocalciuria | E834 | 1106 | Leucodistrofia metacromatica | E752 | 1031 | Hipomielinizacion - catarata congenita | G378 | 1107 | leucodistrofia no especificada | E752 | 1032 | Hipomielinizacion - hipogonadismo hipogonadotropico - hipodontia | G111 | 1108 | Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinizacion | E752 | 1033 | Hipomielinizacion con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo | E752 | 1109 | Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria | G114 | 1034 | Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal | Q878 | 1110 | Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora | E752 | 1035 | Hipoparatiroidismo familiar aislado | E208 | 1111 | Leucoencefalopatia asociada al tronco del encefalo y a la medula espinal - elevacion del lactato | E752 | 1036 | Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glandula paratiroidea | E208 | 1112 | Leucoencefalopatia cavitada progresiva | E752 | 1037 | Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis | Q438 | 1113 | Leucoencefalopatia con quistes anteriores y bilaterales en el lobulo temporal | E752 | 1038 | Hipopituitarismo microftalmia | Q044 | 1114 | Leucoencefalopatia queratosis palmoplantar | - | 1039 | Hipopituitarismo polidactilia postaxial | - | 1115 | Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal | Q828 | 1040 | Hipoplasia cartilago cabello | Q788 | 1116 | Linfangiectasias quisticas pulmonares | Q338 | 1041 | Hipoplasia dermica focal | Q828 | 1117 | Linfangioleiomiomatosis | J984 | 1042 | Hipoplasia foveal catarata presenil | H260 | 1118 | Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral | Q820 | 1043 | Hipoplasia olivopontocerebelosa letal | Q043 | 1119 | Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales | Q878 | 1044 | Hipoplasia pancreatica diabetes cardiopatia | Q878 | 1120 | Linfedema congénito | Q820 | 1045 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 | Q043 | 1121 | Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG | E881 | 1046 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 | Q043 | 1122 | Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 | E881 | 1047 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 | Q043 | 1123 | Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling | E881 | 1048 | Hipoplasia tiroidea | E031 | 1124 | Lipodistrofia generalizada adquirida | E881 | 1049 | Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar | Q828 | 1125 | Lipodistrofia no especificada | E881 | 1050 | Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera | Q870 | 1126 | Lipodistrofia parcial adquirida | E881 | 1051 | Hipotermia periodica espontanea | G908 | 1127 | Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan | E881 | 1052 | Hipotonia - sindrome de cistinuria | E720 | 1128 | Lipodistrofia, tipo Berardinelli | E881 | 1053 | Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia | E888 | 1129 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil | E754 | 1054 | Hipotricosis - linfedema - telangiectasia | - | 1130 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil | E754 | 1055 | Hipotricosis hereditaria de Marie Unna | Q840 | 1131 | Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto | Q103 | 1056 | Hipotricosis retraso mental tipo Lopes | - | 1132 | Lipomatosis encefalocraneocutanea | E882 | 1057 | Hipotricosis simple | L658 | 1133 | Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe | E788 | 1058 | Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia | Q431 | 1134 | Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A | Q043 | 1059 | Hirschsprung polidactilia sordera | Q431 | 1135 | Lisencefalia tipo 2 | Q043 | 1060 | Histidinemia | E708 | 1136 | Lisencefalia tipo III - displasia osea metacarpiana | Q043 | 1061 | Histiocitosis azul marino | D763 | 1137 | Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar | Q043 | 1062 | Histiocitosis de celulas de Langerhans | C960 | 1138 | Lobulos gruesos de las orejas - sordera conductiva | H900 | 1063 | Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria | D763 | 1139 | Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia | - | 1064 | Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva | D763 | 1140 | Macrocefalia - malformacion capilar | Q873 | 1065 | Holoprosencefalia | Q042 | 1141 | Macrocefalia - talla baja - paraplejia | - | 1066 | Homocarnosinosis | E728 | 1142 | Macrogiria central bilateral | Q048 | 1067 | Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasintasa | E721 | 1143 | Macroglobulinemia de Waldenström | C880 | 1068 | Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneracion cerebelosa | Q878 | 1144 | Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa | Q870 | 1069 | Ictiosis alopecia ectropion retraso mental | - | 1145 | Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas, autosomica dominante | D694 | 1070 | Ictiosis ampollosa de Siemens | Q808 | 1071 | Ictiosis atresia biliar | - | 1146 | Malabsorcion de folato, hereditaria | D528 | N° | Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 | Código CIE10 | | N° | Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 | Código CIE10 | 1147 | Malabsorcion de glucosa-galactosa | E743 | 1222 | MSMD (Deficiencia STAT1) | D848 | 1148 | Malacoplasia | - | 1223 | MSMD (IL-12p40) | - | 1149 | Malfomacion cerebral - enfermedad cardiaca congenita | Q878 | 1224 | MSMD (IL12RB) | D848 | 1150 | Malformacion de Ebstein | Q225 | 1225 | Mucolipidosis no especificada | E779 | 1151 | Malformacion linfatica | D181 | 1226 | Mucolipidosis tipo 2 | E770 | 1152 | Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia | Q878 | 1227 | Mucolipidosis tipo 4 | E751 | 1153 | Mano hendida - pie hendido | Q716 | 1228 | Mucopolisacaridosis no especificada | E763 | 1154 | Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomalia de diafragma | Q878 | 1229 | Mucopolisacaridosis tipo 2 | E761 | 1155 | Mano hendida, pie hendido, sordera | Q872 | 1230 | Mucopolisacaridosis tipo 3 | E762 | 1156 | Mastocitosis | Q822 | 1231 | Mucopolisacaridosis tipo 4 | E762 | 1157 | Mastocitosis cutanea | Q822 | 1232 | Mucopolisacaridosis tipo 6 | E762 | 1158 | Mastocitosis no especificada | Q822 | 1233 | Mucopolisacaridosis tipo 7 | E762 | 1159 | Mastocitosis sistemica | C962 | 1234 | Mucosulfatidosis | E752 | 1160 | Mastocitosis sistemica agresiva | C962 | 1235 | Muerte infantil subita - disgenesia de los testiculos | G908 | 1161 | Mastocitosis sistemica indolente | D470 | 1236 | Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 | D848 | 1162 | Megacalicosis, congenita | Q638 | 1237 | Mutacion EDA-ID, AD (NFKBIA) | D828 | 1163 | Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia | Q048 | 1238 | Mutacion EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO) | Q782 | 1164 | Melorreostosis | Q782 | 1239 | Mutacion en el gen de la subunidad TCRα Constante (TRAC) | D848 | 1165 | Metacondromatosis | Q784 | 1240 | Mutacion en Gata-2 | D728 | 1166 | Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 | D740 | 1241 | Mutacion en PRKCD (Proteina C Kinasa δ) | D479 | 1167 | Miastenia grave | G700 | 1242 | Mutacion IRF-8 | D848 | 1168 | Microbraquicefalia ptosis fisura labial | Q878 | 1243 | Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig | C911 | 1169 | Microcefalia - anomalias digitales - deficit intelectual | Q878 | 1244 | Mutacion, SLC29A3 | D763 | 1170 | Microcefalia - deficit intelectual - anomalias falangicas y neurologicas | Q878 | 1245 | Nail Patella like enfermedad renal | - | 1171 | Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso | Q043 | 1246 | Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espastica | - | 1172 | Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis | Q878 | 1247 | Nefropatia sordera hiperparatiroidismo | Q878 | 1173 | Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia | Q878 | 1248 | Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digitales | Q878 | 1174 | Microcefalia fisura palatina autosomico dominante, sindrome de | Q878 | 1249 | Neumopatia aguda idiopatica eosinofilica | J82X | 1175 | Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia | Q043 | 1250 | Neuro musculo esqueletico sindrome tipo chipriota | Q878 | 1176 | Microcefalia miocardiopatia | Q878 | 1251 | Neuroaxonal distrofia acidosis tubular | - | 1177 | Microdelecion 9q22.3 | Q935 | 1252 | Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa | G230 | 1178 | Microftalmia - atrofia cerebral | Q112 | 1253 | Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro | G230 | 1179 | Microftalmia con anomalias cerebrales y de las manos | Q112 | 1254 | Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa | E711 | 1180 | Microftalmia con anomalias de las extremidades | Q112 | 1255 | Neurofibromatosis | Q871 | 1181 | Microftalmia sindromica debido a una mutacion en OTX2 | Q112 | 1256 | Neurofibromatosis tipo 2 | Q850 | 1182 | Microgastria anomalia de miembros | Q878 | 1257 | Neurofibromatosis tipo familiar espinal | Q850 | 1183 | Microtia | Q172 | 1258 | Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 | G608 | 1184 | Microtia - coloboma - imperforacion del conducto nasolacrimal | Q158 | 1259 | Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva | G610 | 1185 | Microtia anomalias esqueleticas talla baja | Q871 | 1260 | Neuropatia axonal motora aguda | G610 | 1186 | Microtia bilateral - sordera - paladar hendido | Q870 | 1261 | Neuropatia con discapacidad auditiva | G600 | 1187 | Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia | D812 | 1262 | Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion | G600 | 1188 | Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide | D471 | 1263 | Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion | G618 | 1189 | Migraña hemiplejica familiar o esporadica | G431 | 1264 | Neuropatia optica hereditaria de Leber | H472 | 1190 | Miocardiopatia cataratas anomalias espondilopelvicas | - | 1265 | Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand | - | 1191 | Miocardiopatia restrictiva aislada familiar | I425 | 1266 | Neuropatia sensitiva y autonoma, hereditaria, con sordera y retraso global | G608 | 1192 | Mioclonia ataxia cerebelosa sordera | G111 | 1267 | Neuropatia sensitiva y autonoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma x | G608 | 1193 | Mioclonia atrofia muscular distal | G253 | 1194 | Mioclonia perioral con ausencias | G403 | 1268 | Neuropatia sensorial y motora de inicio facial | G600 | 1195 | Mioclono de accion - sindrome de insuficiencia renal | - | 1269 | Neuropatia visceral - anomalias cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo | Q878 | 1196 | Miofascitis macrofagica | M608 | 1197 | Miopatia con autofagia excesiva | G718 | 1270 | Neuropatia, axonal gigante 20 familias Sinostosis multiple | G608 | 1198 | Miopatia con capuchon | G712 | 1271 | Neutropenia ciclica | D70X | 1199 | Miopatia congenita letal tipo Compton-North | G712 | 1272 | Neutropenia congenita benigna | D70X | 1200 | Miopatia distal con afectacion respiratoria precoz | G710 | 1273 | Neutropenia congenita grave | D70X | 1201 | Miopatia distal con debilidad de cuerdas vocales | G710 | 1274 | Neutropenia congenita grave, autosomica y dominante | D70X | 1202 | Miopatia distal de tipo Welander, tipo sueco | G710 | 1275 | Neutropenia congenita severa, bases desconocidas | D70X | 1203 | Miopatia distal, tipo Nonaka | G718 | 1276 | Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia | D70X | 1204 | Miopatia hereditaria con fallo respiratorio precoz | G710 | 1277 | Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma X | D70X | 1205 | Miopatia hereditaria de cuerpos de inclusion - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia | G718 | 1278 | Nevus melanocitico congénito grande | Q825 | 1279 | Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dermico ecrinos | Q825 | 1206 | Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural | G710 | 1280 | NOMID or CINCA | E850 | 1207 | Miopatia miotonica proximal | G711 | 1281 | Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo | - | 1208 | Miopatia mitocondrial con anemia sideroblastica | G713 | 1209 | Miopatia nemalinica | G712 | 1282 | Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I | E668 | 1210 | Miopatia provocada por exceso de calsecuestrina y proteina SERCA1 | G718 | 1283 | Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina | E668 | 1211 | Miopatia terminal con afectacion de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores | G710 | 1284 | Obesidad por deficit de pro-opiomelanocortin | E668 | 1285 | Oculo cerebro facial sindrome tipo Kaufman | Q870 | 1212 | Miopatia tibial de Udd | G710 | 1286 | Oculo dental sindrome tipo Rutherfurd | Q878 | 1213 | Miopatia tipo Bethlem | G710 | 1287 | Oculo trico displasia | - | 1214 | Miositis esporadica con cuerpos de inclusion | M608 | 1288 | Odonto onico dermica displasia | Q824 | 1215 | Miositis focal | M608 | 1289 | Odonto tricomelica hipohidrotica displasia | - | 1216 | Monosomia 18p | Q935 | 1290 | Odontodisplasia regional | K004 | 1217 | Monosomia 22q11 | D821 | 1291 | Odontoleucodistrofia | E752 | 1218 | Monosomia 5p | Q934 | 1292 | Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso | - | 1219 | Monosomia distal 10q | Q935 | 1293 | Omodisplasia | Q788 | 1220 | MSMD (Deficiencia IFN-γR1) | D848 | 1294 | Onfalocele | Q792 | 1221 | MSMD (Deficiencia IFN-γR2 ) | D848 | 1295 | Onicotricodisplasia y neutropenia | L988 | 1296 | Opsismodisplasia | Q788 | 1372 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30 | G114 | 1297 | Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles | Q778 | 1373 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 39 | G114 | 1298 | Osteocondrodisplasia hipertricosis | Q873 | 1374 | Paraplejia espastica familiar | G114 | 1299 | Osteocondromas multiples | Q786 | 1375 | Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 2 | G114 | 1300 | Osteocondromatosis carpotarsiana | Q748 | 1376 | Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 16 | G114 | 1301 | Osteocraneoestenosis | Q780 | 1377 | Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 34 | G114 | 1302 | Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con leudoencefalopatia esclerosante | E752 | 1378 | Paraplejia espastica nefropatia sordera | - | 1379 | Paraplejia espastica no especificada | G114 | 1303 | Osteodistrofia hereditaria de Albright | E201 | 1380 | Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono | G821 | 1304 | Osteogenesis imperfecta | Q780 | 1381 | Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis | G821 | 1305 | Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - deficit intelectual | Q878 | 1382 | Paresia espastica glaucoma pubertad precoz | - | 1306 | Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas | Q780 | 1383 | Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatia dilatada | Q878 | 1307 | Osteolisis del talon, rotula y escafoides, sindrome de | - | 1384 | Penfigo foliaceo | L102 | 1308 | Osteomielitis multifocal cronica recurrente juvenil | M863 | 1385 | Penfigo vulgar | L100 | 1309 | Osteopatia estriada esclerosis craneana | Q788 | 1386 | Penfigoide bulloso | L120 | 1310 | Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia | Q782 | 1387 | Penfigoide paraneoplasico | L108 | 1311 | Osteopetrosis de Albers-Schönberg | Q782 | 1388 | Perdida de audicion neurosensorial con aparicion temprana de canas y temblor esencial | - | 1312 | Osteopetrosis dominante de tipo 1 | Q782 | 1313 | Osteopetrosis maligna autosomica recesiva | Q782 | 1389 | Periarteritis nodosa | M300 | 1314 | Osteopetrosis, autosomica recesiva leve, forma intermedia | Q782 | 1390 | Pericarditis artrtitis camptodactilia | - | 1315 | Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutanea | - | 1391 | Periodontitis juvenil localizada | D71X | 1316 | Osteoporosis pseudoglioma sindrome | Q875 | 1392 | PI3Kδ Activado | D818 | 1317 | Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovarico prematuro | - | 1393 | Picnoacondrogenesis | Q770 | 1318 | Oto dental displasia | K002 | 1394 | Picnodisostosis | Q788 | 1319 | Otras Acromegalias No especificadas | E220 | 1395 | Piebaldismo | E703 | 1320 | Otras alteraciones cromosomicas no especificadas | Q999 | 1396 | Pili Torti onicodisplasia | - | 1321 | Otras ataxias episodicas | G118 | 1397 | Pilo dental displasia | - | 1322 | Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas | G118 | 1398 | Pityriasis rubra pilaris | L440 | 1323 | Otras ataxias hereditarias no especificadas | G118 | 1399 | Plagiocefalia aislada | Q673 | 1324 | Otras atelosteogenesis no especificadas | Q788 | 1400 | Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X | Q870 | 1325 | Otras atrofias musculares espinales no especificadas | G122 | 1401 | PLAID (mutacion en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frio) | L502 | 1326 | Otros trastornos de la oxidacion de los acidos grasos | E713 | 1402 | Plaquetario familiar con predisposicion a leucemia mielogenica aguda, sindrome | D694 | 1327 | Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados | E722 | 1328 | Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados | E789 | 1403 | Pneumonia intersticial aguda | J848 | 1329 | Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados | E799 | 1404 | Poiquilodermia con neutropenia | D828 | 1330 | Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados | E799 | 1405 | Poiquilodermia de Kindler | Q818 | 1331 | Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos | E713 | 1406 | Poliartritis, factor reumatoide negativo | M083 | 1332 | Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados | E749 | 1407 | Poliartritis, factor reumatoide positivo | M080 | 1333 | Ovarios poliquisticos esfinter uretral disfuncion | - | 1408 | Policondritis atrofiante | M941 | 1334 | Pancreatitis aguda recurrente | K850 | 1409 | Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalias de los miembros | Q872 | 1335 | Pancreatitis cronica hereditaria | K861 | 1410 | Polineuropatia amiloide familiar | E851 | 1336 | Pancreatoblastoma | C251 | 1411 | Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica | G618 | 1337 | Panencefalitis por rubeola | B060 | 1413 | Poliposis adenomatosa familiar | D126 | 1338 | Paniculitis, histiocitica citofagica | M358 | 1414 | Poliposis con capuchon | D126 | 1339 | Papulosis atrofiante maligna de Degos | I778 | 1415 | Poliposis juvenil de la infancia | D126 | 1340 | Paquidermoperiostosis | M894 | 1416 | Poliquistosis renal, autosomica y recesiva | Q611 | 1341 | Paquioniquia congenita | Q845 | 1417 | Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda | G610 | 1342 | Paralisis bulbar progresiva de la niñez | G121 | 1418 | Polisindactilia - malformacion cardiaca | Q878 | 1343 | Paralisis laringea retraso mental | J380 | 1419 | Porfiria aguda intermitente | E802 | 1344 | Paralisis periodica hipercalemica | G723 | 1420 | Porfiria cutanea tarda (PCT) | E801 | 1345 | Paralisis periodica hipocalemica | G723 | 1421 | Porfiria eritropoyetica congenita | E800 | 1346 | Paralisis periodica no especificada | G723 | 1422 | Porfiria hepatica cronica | E802 | 1347 | Paralisis periodica normocalemica | G723 | 1423 | Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux | Q828 | 1348 | Paralisis periodica tirotoxica | G723 | 1424 | Predisposicion mendeliana a infecciones por micobacterias atipicas | D848 | 1349 | Paralisis supranuclear progresiva | G231 | 1425 | Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo | Q870 | 1350 | Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal | G231 | 1426 | Progeria | E348 | 1351 | Paraplejia espastica - glaucoma - deficit intelectual | - | 1427 | Progeria talla baja nevi pigmentados | - | 1352 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 6 | G114 | 1428 | Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica | J840 | 1353 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 8 | G114 | 1429 | Proteinosis alveolo-pulmonar (mutacion en CSF2RA) | J840 | 1354 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 9 | G114 | 1355 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10 | G114 | 1430 | Protoporfiria eritropoyetica | E800 | 1356 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 12 | G114 | 1431 | Pseudoacondroplasia | Q778 | 1357 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 13 | G114 | 1432 | Pseudoartrosis congenita de clavicula | Q740 | 1358 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 17 | G114 | 1433 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 | N258 | 1359 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 29 | G114 | 1434 | Pseudomixoma peritoneal | C786 | 1360 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 32 | G114 | 1435 | Pseudoprogeria | Q878 | 1361 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 35 | G114 | 1436 | Pseudotumor inflamatorio del higado | K758 | 1362 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 37 | G114 | 1437 | Pseudoxantoma elastico | Q828 | 1363 | Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 38 | G114 | 1438 | Pterygium colli - retraso mental - anomalias digitales | Q870 | 1364 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 14 | G114 | 1439 | Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas | Q870 | 1365 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 15 | G114 | 1440 | Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia | Q748 | 1366 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 18 | G114 | 1441 | Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia | D828 | 1367 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 23 | G114 | 1442 | Pulgares en aduccion - artogriposis, tipo Christian | Q748 | 1368 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 24 | G114 | 1443 | Pulgares en aduccion - artrogriposis, tipo Dundar | Q796 | 1369 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 25 | G114 | 1444 | Purpura de Henoch-Schoenlein | D690 | 1370 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 26 | G114 | 1445 | Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria | Q878 | 1371 | Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 28 | G114 | 1446 | Queratitis estromal | H163 | 1447 | Queratoconjuntivitis atopica | H162 | 1513 | RNASEH2A (AGS4) | G318 | 1448 | Queratoderma palmoplantar - amiotrofia | Q828 | 1514 | RNASEH2B (AGS2) | G318 | 1449 | Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral | Q828 | 1515 | RNASEH2C (AGS3) | G318 | 1450 | Queratoderma palmoplantar - XX inversion de sexo \- predisposicion a carcinoma de celulas escamosas | Q560 | 1516 | Romboencefalosinapsis | Q043 | 1517 | Sarcoidosis | D869 | 1451 | Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis | Q828 | 1518 | Sarcosinemia | E725 | 1452 | Queratodermia hipotricosis leuconiquia | Q828 | 1520 | SCN2 (Deficiencia GFl1) | D70X | 1453 | Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante | Q828 | 1521 | SCN3 (Deficiencia HAX1) | D70X | 1454 | Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral | Q871 | 1522 | SCN4, todas las otras | D70X | 1455 | Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia | Q828 | 1524 | Sialidosis tipo 1 | E771 | 1456 | Queratosis palmoplantar - periodontopatia - onicogriposis | Q828 | 1525 | Sialidosis tipo 2 | E771 | 1457 | Querubismo (mutacion en SH3BP2) | K108 | 1526 | Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales | Q878 | 1458 | Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina | E138 | 1527 | Sindactilia mesoaxial sinostotica con reduccion de las falanges | Q704 | 1459 | Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por farmacos antitromboticos, deficit de | D698 | 1528 | Sindactilia no especificada | Q709 | 1460 | Resistencia periferica a las hormonas tiroideas | E031 | 1529 | Sindactilia tipo Cenani Lenz | Q784 | 1461 | Reticulohistiocitosis multicentrica | D763 | 1530 | Síndrome “cat-eye” | Q928 | 1462 | Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo | Q878 | 1531 | Síndrome 3C | Q878 | 1463 | Retino hepato endocrinologico sindrome | Q878 | 1532 | Síndrome 3M | Q871 | 1464 | Retinopatia hereditaria vascular | H350 | 1533 | Síndrome acrocalloso | Q040 | 1465 | Retinosquisis ligada al cromosoma X | Q141 | 1534 | Síndrome acromegaloide hipertricosis | Q870 | 1466 | Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa | E711 | 1535 | Síndrome acro-pectoral | Q740 | 1467 | Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crecimiento insulinico de tipo 1 | E343 | 1536 | Síndrome acrorenal recesivo | Q872 | 1537 | Síndrome acrorenomandibular | Q878 | 1468 | Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand | Q878 | 1538 | Síndrome acro-reno-ocular | Q878 | 1469 | Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico | Q878 | 1539 | Síndrome ADULT | Q872 | 1470 | Retraso mental - cataratas - cifosis | E778 | 1540 | Síndrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X | Q878 | 1471 | Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus | Q878 | 1541 | Síndrome ANE | Q878 | 1472 | Retraso mental hipotriquia braquidactilia | Q878 | 1542 | Síndrome angio-osteo-hipertrofico | Q872 | 1473 | Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad | Q878 | 1543 | Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteracion de la esteroidogenesis | E250 | 1474 | Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal | G255 | 1544 | Síndrome AREDYLD | Q878 | 1475 | Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro tipico | Q878 | 1545 | Síndrome autoinflamatorio familiar por frio | L502 | 1476 | Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia \- contracturas progresivas de las articulaciones - rostro tipico | Q878 | 1546 | Síndrome Blau (NOD2 or CARD15) | Q878 | 1547 | Síndrome blefaro facio esqueletico | Q878 | 1477 | Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurologico progresivo | Q878 | 1548 | Síndrome blefaro queilo odontico | Q878 | 1549 | Síndrome blefaro-naso-facial | Q870 | 1478 | Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura | Q878 | 1550 | Síndrome BOR | Q878 | 1551 | Síndrome branquio-esqueleto-genital | Q878 | 1479 | Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia \- dismorfismo facial - comportamiento agresivo | Q878 | 1552 | Síndrome branquio-oculo-facial | Q188 | 1553 | Síndrome CACH | E752 | 1480 | Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo | Q878 | 1554 | Síndrome CAMOS | G111 | 1481 | Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones | Q238 | 1555 | Síndrome CDG tipo Ia | E778 | 1482 | Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad | Q878 | 1556 | Síndrome CDG tipo Ib | E778 | 1483 | Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis | Q878 | 1557 | Síndrome CDG tipo Ic | E778 | 1484 | Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado | Q878 | 1558 | Síndrome CDG tipo Iih | E778 | 1485 | Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo | F711 | 1559 | Síndrome CEDNIK | Q828 | 1486 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi | Q878 | 1560 | Síndrome cerebro costo mandibular | Q878 | 1487 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield | Q878 | 1561 | Síndrome cerebro-oculo-nasal | Q870 | 1488 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel | Q878 | 1562 | Síndrome cerebro-pulmon-tiroides | E031 | 1563 | Síndrome CHANDS | Q824 | 1489 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-Carpenter | Q878 | 1564 | Síndrome CHARGE | Q878 | 1490 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai | Q878 | 1565 | Síndrome CINCA | G031 | 1491 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish | Q878 | 1566 | Síndrome CLAPO | Q873 | 1492 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke | Q878 | 1567 | Síndrome Cleidorizomelico | Q778 | 1493 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova | Q878 | 1568 | Síndrome CODAS | Q878 | 1494 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi | Q878 | 1569 | Síndrome COFS | Q871 | 1495 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton | Q878 | 1570 | Síndrome craneofacial-sordera-mano | Q870 | 1496 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius | Q878 | 1571 | Síndrome CREST | M341 | 1497 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder | Q878 | 1572 | Síndrome de Aarskog-Scott | Q871 | 1498 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson | Q878 | 1573 | Síndrome de Aase-Smith | Q878 | 1499 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos | Q878 | 1574 | Síndrome de Abruzzo Erickson | Q878 | 1500 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll | Q878 | 1575 | Síndrome de Ackerman | K002 | 1501 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano | Q878 | 1576 | Síndrome de Aicardi | Q040 | 1502 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale | Q878 | 1577 | Síndrome de Aicardi-Goutieres | G318 | 1503 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson | Q878 | 1578 | Síndrome de Alagille | Q447 | 1504 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer | Q878 | 1579 | Síndrome de Al-Gazali-Dattani | E778 | 1505 | Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick | G318 | 1580 | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | E031 | 1506 | Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico 7 | Q878 | 1581 | Síndrome de Alpers | G318 | 1507 | Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico, debido a la mutacion en JARID1C | Q878 | 1582 | Síndrome de Alport | Q878 | 1583 | Síndrome de Alstrom | Q878 | 1508 | Retraso mental severo - epilepsia - anomalias anales -hipoplasia de las falanges distales | Q878 | 1584 | Síndrome de Ambras | Q842 | 1509 | Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson | F729 | 1585 | Síndrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina | D531 | 1510 | Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina | Q870 | 1586 | Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada | Q998 | 1587 | Síndrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz | Q874 | 1511 | Retraso psicomotor provocado por deficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa | E721 | 1588 | Síndrome de Angelman | Q935 | 1589 | Síndrome de aniridia - retraso mental | Q878 | 1512 | Reumatismo psoriasico | L405 | 1590 | Síndrome de anoftalmia plus | Q878 | 1591 | Sindrome de antisintetasas | D898 | 1669 | Síndrome de Cornelia de Lange | Q871 | 1592 | Sindrome de Antley-Bixler | Q870 | 1670 | Síndrome de Costello | Q878 | 1593 | Sindrome de Apert | Q870 | 1671 | Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra | Q875 | 1594 | Sindrome de aspiracion de meconio | P240 | 1672 | Síndrome de Cowden | Q858 | 1595 | Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental | G111 | 1673 | Síndrome de Coxo auricular | Q871 | 1596 | Sindrome de Atkin Flaitz Patil Smith | Q878 | 1674 | Síndrome de Crigler-Najjar | E805 | 1597 | Sindrome de autismo y macrocefalia | Q878 | 1675 | Síndrome de Crisponi | G908 | 1598 | Sindrome de Axenfeld-Rieger | Q138 | 1676 | Síndrome de Cronkhite-Canada | D126 | 1599 | Sindrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combinadas) | Q738 | 1677 | Síndrome de Curry Jones | Q870 | 1600 | Sindrome de Bamforth | E031 | 1678 | Síndrome de Cushing | E249 | 1601 | Sindrome de Bangstad | E318 | 1679 | Síndrome de Cushing dependiente de ACTH | E240 | 1602 | Sindrome de Banki | Q681 | 1680 | Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer | Q878 | 1604 | Sindrome de Barber Say | Q870 | 1681 | Síndrome de delecion 6q16 | Q935 | 1605 | Sindrome de Bardet-Biedl | Q878 | 1682 | Síndrome de Denys-Drash | N041 | 1606 | Sindrome de Barth | E711 | 1683 | Síndrome de deplecion del ADN mitocondrial, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica | G713 | 1607 | Sindrome de Bartsocas-Papas | Q872 | 1608 | Sindrome de Bartter | E268 | 1684 | Síndrome de Desbuquois | Q788 | 1609 | Sindrome de Basan | Q828 | 1685 | Síndrome de Dincsoy Salih Patel | Q044 | 1610 | Sindrome de Bazex | L851 | 1686 | Síndrome de Donnai-Barrow | Q878 | 1611 | Sindrome de Bazex-Dupre-Christol | L988 | 1687 | Síndrome de Duane | H508 | 1612 | Sindrome de Beckwith-Wiedemann | Q873 | 1688 | Síndrome de Dubowitz | Q871 | 1613 | Sindrome de Beemer Ertbruggen | Q878 | 1689 | Síndrome de Dursun | D70X | 1614 | Sindrome de Bencze | Q674 | 1690 | Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen | Q777 | 1615 | Sindrome de Berant | Q878 | 1691 | Síndrome de EEM | Q878 | 1616 | Sindrome de Bernard-Soulier | D691 | 1692 | Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular | Q796 | 1617 | Sindrome de Birt-Hogg-Dube | Q878 | 1693 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII | Q796 | 1618 | Sindrome de Björnstadt | Q878 | 1694 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI | Q796 | 1619 | Sindrome de Bloom | Q998 | 1695 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II | Q796 | 1620 | Sindrome de Bonneman-Meinecke-Reich | Q048 | 1696 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis – TIPO VII C | Q796 | 1621 | Sindrome de Book | Q824 | 1697 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III | Q796 | 1622 | Sindrome de Bork-Stender-Schmidt | Q824 | 1698 | Síndrome de Eiken | Q878 | 1623 | Sindrome de Borrone di Rocco Crovato | Q878 | 1699 | Síndrome de Ellis-Van Creveld | Q776 | 1624 | Sindrome de Bosley-Salih-Aloainy | Q878 | 1700 | Síndrome de encefalopatia mioneurogastrointestinal | G713 | 1625 | Sindrome de Bowen-Conradi | Q878 | 1701 | Síndrome de Eng Strom | Q871 | 1626 | Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo | Q871 | 1702 | Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray | Q870 | 1627 | Sindrome de Brown-Vialetto-van Laere | G121 | 1703 | Síndrome de Evans | D693 | 1628 | Sindrome de Brugada | I472 | 1704 | Síndrome de exoftalmos benigno | H052 | 1629 | Sindrome de Budd-Chiari | I820 | 1705 | Síndrome de extravasacion capilar | I788 | 1630 | Sindrome de Buschke-Ollendorff | Q788 | 1706 | Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal | E720 | 1631 | Sindrome de Cabezas | Q878 | 1707 | Síndrome de Filippi | Q878 | 1632 | Sindrome de Camurati Engelmann | Q783 | 1708 | Síndrome de Fine Lubinsky | Q878 | 1633 | Sindrome de Cantrell Haller Ravitsch | Q897 | 1709 | Síndrome de Finlay Markes | Q878 | 1634 | Sindrome de Cantu | Q828 | 1710 | Síndrome de Floating-Harbor | Q878 | 1635 | Sindrome de Cantu Sanchez Corona Fragoso | L818 | 1711 | Síndrome de Flynn Aird | Q878 | 1636 | Sindrome de Carey-Fineman-Ziter | Q870 | 1712 | Síndrome de Fountain | Q878 | 1637 | Sindrome de Carnevale | Q878 | 1713 | Síndrome de Frank-Ter Haar | Q878 | 1638 | Sindrome de Carpenter | Q870 | 1714 | Síndrome de Fraser | Q870 | 1639 | Sindrome de cataratas congenitas, dismorfia facial, y neuropatia (CCFDN) | Q878 | 1715 | Síndrome de Frasier | N041 | 1640 | Sindrome de Catel-Manzke | Q878 | 1716 | Síndrome de Freeman-Sheldon | Q870 | 1641 | Sindrome de CDG | E778 | 1717 | Síndrome de Fried | Q878 | 1642 | Sindrome de CDG tipo Id | E778 | 1718 | Síndrome de Fryns | Q878 | 1643 | Sindrome de CDG tipo Ie | E778 | 1719 | Síndrome de Fuhrmann | Q748 | 1644 | Sindrome de CDG tipo If | E778 | 1720 | Síndrome de Fuqua Berkovitz | Q564 | 1645 | Sindrome de CDG tipo Ig | E778 | 1721 | Síndrome de Galloway | Q043 | 1646 | Sindrome de CDG tipo Ih | E778 | 1722 | Síndrome de German | Q878 | 1647 | Sindrome de CDG tipo Iia | E778 | 1723 | Síndrome de Gitelman | N158 | 1648 | Sindrome de CDG tipo Iie | E778 | 1724 | Síndrome de Goldblatt | Q870 | 1649 | Sindrome de CDG tipo Ik | E778 | 1725 | Síndrome de Goldenhar | Q870 | 1650 | Sindrome de CDG tipo IL | E778 | 1726 | Síndrome de Goldmann-Favre | H355 | 1651 | Sindrome de cefalopolisindactilia de Greig | Q870 | 1727 | Síndrome de Goodman | Q870 | 1652 | Sindrome de Char | Q878 | 1728 | Síndrome de Gorham Stout | M895 | 1653 | Sindrome de Chediak-Higashi | E703 | 1729 | Síndrome de Gorlin | Q878 | 1654 | Sindrome de CHILD | Q878 | 1730 | Síndrome de Gorlin Chaudry Moss | Q870 | 1655 | Sindrome de Christian de Myer Franken | Q875 | 1731 | Síndrome de Grange | Q878 | 1656 | Sindrome de Christ-Siemens-Touraine | Q824 | 1732 | Síndrome de Guillain-Barre | G610 | 1657 | Sindrome de Churg-Strauss | M301 | 1733 | Síndrome de Hallermann Streiff Francois | Q870 | 1658 | Sindrome de Clouston | Q828 | 1734 | Síndrome de Hartnup | E720 | 1659 | Sindrome de CLOVE’s | Q873 | 1735 | Síndrome de Hartsfield Bixler Demyer | Q878 | 1660 | Sindrome de Cobb | Q273 | 1736 | Síndrome de Hennekam | Q878 | 1661 | Sindrome de Cockayne | Q871 | 1737 | Síndrome de Hennekam Beemer | Q822 | 1662 | Sindrome de Coffin Siris | Q871 | 1738 | Síndrome de Hermansky-Pudlak | E703 | 1663 | Sindrome de Coffin-Lowry | Q870 | 1739 | Síndrome de HERNS | I673 | 1664 | Sindrome de Cogan | H163 | 1740 | Síndrome de Hiper igD | E850 | 1665 | Sindrome de Cohen | Q878 | 1741 | Síndrome de Hiper IgM | D828 | 1666 | Sindrome de Cole-Carpenter | Q780 | 1742 | Síndrome de hipercoagulabilidad por deficit de glicosilfosfatidilinositol | E888 | 1667 | Sindrome de Cooks | Q846 | 1743 | Síndrome de hiper-IgE autosomico dominante | D824 | 1668 | Sindrome de Cooper-Jabs | Q878 | 1744 | Síndrome de hipopigmentacion con sordera y ceguera, tipo yemeni | Q878 | 1745 | Sindrome de Holt-Oram | Q872 | 1823 | Sindrome de Moebius | Q870 | 1746 | Sindrome de Houlston Iraggori Murday | Q878 | 1824 | Sindrome de Mohr-Tranebjaerg | G318 | 1747 | Sindrome de Hurler | E760 | 1825 | Sindrome de Mononen Karnes Senac | Q875 | 1748 | Sindrome de Hurler-Scheie | E760 | 1826 | Sindrome de Moore Federman | Q778 | 1749 | Sindrome de Ictiosis y nacimiento prematuro | Q808 | 1827 | Sindrome de Mowat-Wilson | Q431 | 1750 | Sindrome de IMAGE | Q871 | 1828 | Sindrome de Muckle-Wells | E850 | 1751 | Sindrome de inmunodeficiencia primaria por deficit de p14 | D828 | 1829 | Sindrome de Muenke | Q870 | 1752 | Sindrome de insensibilidad a los androgenos | E345 | 1830 | Sindrome de Muir-Torre | L728 | 1753 | Sindrome de intestino corto | Q438 | 1831 | Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham | Q878 | 1754 | Sindrome de isotretinoina like | Q868 | 1832 | Sindrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn | Q824 | 1755 | Sindrome de Jackson-Weiss | Q878 | 1833 | Sindrome de Nance-Horan | Q870 | 1756 | Sindrome de Jacobsen | Q935 | 1834 | Sindrome de Neu-Laxova | Q878 | 1757 | Sindrome de Jalili | H355 | 1835 | Sindrome de neurocantocitosis de McLeod | G10X | 1758 | Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen | I458 | 1836 | Sindrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel | G318 | 1759 | Sindrome de Jeune | Q772 | 1837 | Sindrome de Nevo | Q796 | 1760 | Sindrome de Johanson Blizzard | Q878 | 1838 | Sindrome de Nevus epidermico | Q858 | 1761 | Sindrome de Johnson Mcmillin | Q878 | 1839 | Sindrome de Nijmegen Breakage | Q878 | 1762 | Sindrome de Joubert | Q043 | 1840 | Sindrome de Noonan | Q871 | 1763 | Sindrome de Joubert con defecto hepatico | K740 | 1841 | Sindrome de Ochoa | N318 | 1764 | Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital | Q043 | 1842 | Sindrome de Okamoto Satomura | Q878 | 1765 | Sindrome de Juberg Hayward | Q870 | 1843 | Sindrome de Olmsted | Q828 | 1766 | Sindrome de Kabuki make up | Q870 | 1844 | Sindrome de Omenn | D818 | 1767 | Sindrome de Kaler Garrity Stern | Q878 | 1845 | Sindrome de Ondine | G473 | 1768 | Sindrome de Kallmann | E230 | 1846 | Sindrome de Opitz ligado al cromosoma X | Q878 | 1769 | Sindrome de Kallmann cardiopatia | Q248 | 1847 | Sindrome de Pai | Q878 | 1770 | Sindrome de Kapur-Toriello | Q878 | 1848 | Sindrome de Pallister-Hall | D330 | 1771 | Sindrome de Kasabach-Merritt | D180 | 1849 | Sindrome de Papillon-Lefèvre | Q828 | 1772 | Sindrome de Kearns-Sayre | H498 | 1850 | Sindrome de Parkes Weber | Q872 | 1773 | Sindrome de Klippel-Feil aislado | Q761 | 1851 | Sindrome de Parsonage-Turner | G545 | 1774 | Sindrome de Kozlowski Brown Hardwick | Q878 | 1852 | Sindrome de Partington | Q878 | 1775 | Sindrome de Kumar Levick | Q846 | 1853 | Sindrome de Pearson | D640 | 1776 | Sindrome de la cimitarra | Q268 | 1854 | Sindrome de Pendred | E071 | 1777 | Sindrome de la persona rigida | G258 | 1855 | Sindrome de Perlman | Q873 | 1778 | Sindrome de la piel rizada | Q828 | 1856 | Sindrome de Perrault | Q878 | 1779 | Sindrome de la triple H (HHH) | E724 | 1857 | Sindrome de Perry | G26X | 1780 | Sindrome de Laron | E343 | 1858 | Sindrome de Peters-Plus | Q134 | 1781 | Sindrome de Laron con inmunodeficiencia | D828 | 1859 | Sindrome de Peutz-Jeghers | Q858 | 1782 | Sindrome de Larsen | Q748 | 1860 | Sindrome de Pfeiffer | Q870 | 1783 | Sindrome de Larsen like forma letal | Q748 | 1861 | Sindrome de PIBIDS | L678 | 1784 | Sindrome de Leigh | G318 | 1862 | Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital | Q878 | 1785 | Sindrome de Lelis | Q878 | 1863 | Sindrome de Pierre Robin aislado | Q870 | 1786 | Sindrome de Lemierre | I808 | 1864 | Sindrome de Pierson | N048 | 1787 | Sindrome de Lennox-Gastaut | G404 | 1865 | Sindrome de Pitt Hopkins | Q870 | 1788 | Sindrome de Lesch-Nyhan | E791 | 1866 | Sindrome de Plummer-Vinson | D501 | 1789 | Sindrome de Lewis Pashayan | Q824 | 1867 | Sindrome de Poland | Q798 | 1790 | Sindrome de Lewis-Summer | G618 | 1868 | Sindrome de Pollit | L678 | 1791 | Sindrome de Lichtenstein | Q781 | 1869 | Sindrome de Potocki-Shaffer | Q935 | 1792 | Sindrome de Liddle | I151 | 1870 | Sindrome de Prader-Willi | Q871 | 1793 | Sindrome de Li-Fraumeni | D489 | 1871 | Sindrome de Prieto Badia Mulas | Q878 | 1794 | Sindrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera | Q788 | 1872 | Sindrome de Proteus | Q873 | 1795 | Sindrome de Lowry-Wood | Q875 | 1873 | Sindrome de pseudo-Zellweger | Q878 | 1796 | Sindrome de Maffucci | Q784 | 1874 | Sindrome de pterigion multiple autosomico dominante | Q798 | 1797 | Sindrome de Majeed (mutacion de LPIN2) | Q878 | 1875 | Sindrome de Pterigium antecubital | Q688 | 1798 | Sindrome de Marden-Walker | Q870 | 1876 | Sindrome de Pterigium popliteo autosomico dominante | Q872 | 1799 | Sindrome de Marfan | Q874 | 1877 | Sindrome de pulgar largo braquidactilia | Q872 | 1800 | Sindrome de Marinesco-Sjogren | G111 | 1878 | Sindrome de Qazi Markouizos | Q878 | 1802 | Sindrome de Marshall-Smith | Q873 | 1879 | Sindrome de Rambaud Gallian Touchard | E788 | 1803 | Sindrome de Martinez-Frias | Q458 | 1880 | Sindrome de Rapp Hodgkin | Q824 | 1804 | Sindrome de Matthew-Wood | Q112 | 1881 | Sindrome de Renpenning | Q875 | 1805 | Sindrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser | Q518 | 1882 | Sindrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina | E031 | 1806 | Sindrome de Mazabraud | M850 | 1883 | Sindrome de Rett | F842 | 1807 | Sindrome de McCune-Albright | Q781 | 1884 | Sindrome de Rett atipico | F842 | 1808 | Sindrome de Meacham | Q878 | 1885 | Sindrome de Riddle | D828 | 1809 | Sindrome de Meckel | Q619 | 1886 | Sindrome de Roberts | Q738 | 1810 | Sindrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen | Q878 | 1887 | Sindrome de Robinow | Q871 | 1811 | Sindrome de MEHMO | Q878 | 1888 | Sindrome de Robinow like | Q871 | 1812 | Sindrome de Michels | Q878 | 1889 | Sindrome de Roifman | Q777 | 1813 | Sindrome de microdelecion 12q14 | Q935 | 1890 | Sindrome de Rothmund-Thomson | Q828 | 1814 | Sindrome de microdelecion 15q24 | Q935 | 1891 | Sindrome de rotula parva | Q741 | 1815 | Sindrome de microdelecion 2p21 | Q935 | 1892 | Sindrome de rotura de Nijmegen | Q878 | 1816 | Sindrome de microdelecion 2q24 | Q935 | 1893 | Sindrome de rubeola congenita | P350 | 1817 | Sindrome de microdelecion 2q37 | Q935 | 1894 | Sindrome de Rubinstein-Taybi | Q872 | 1818 | Sindrome de microdelecion 8q22.1 | Q935 | 1895 | Sindrome de Rudiger Schmidt Loose | Q870 | 1819 | Sindrome de microlisencefalia - micromelia | Q043 | 1896 | Sindrome de Saethre-Chotzen | Q870 | 1820 | Sindrome de miembros y mamas | Q878 | 1897 | Sindrome de Sakati Nyhan Tisdale | Q870 | 1821 | Sindrome de Miller Dieker | Q043 | 1898 | Sindrome de Saldino-Mainzer | Q875 | 1822 | Sindrome de Milroy | Q820 | 1899 | Sindrome de Sanfilippo tipo A | E762 | 1900 | Sindrome de Say Barber Miller | Q878 | 1976 | Sindrome de Wolcott-Rallison | E137 | 1901 | Sindrome de Scarf | Q828 | 1977 | Sindrome de Wolf-Hirschhorn | Q933 | 1902 | Sindrome de Scheie | E760 | 1978 | Sindrome de Wolfram | E107 | 1903 | Sindrome de Schilbach-Rott | Q870 | 1979 | Sindrome de Worster-Drought | G808 | 1904 | Sindrome de Schinzel-Giedion | Q870 | 1980 | Sindrome de Zellweger | Q878 | 1905 | Sindrome de Schnitzler | L508 | 1981 | Sindrome de Zellweger-like sin anomalias peroxisomicas | Q878 | 1906 | Sindrome de Schopf-Schulz-Passarge | Q828 | 1982 | Sindrome de Zollinger-Ellison | E164 | 1907 | Sindrome de Schwartz-Jampel | G711 | 1983 | Sindrome de Zunich-Kaye | Q878 | 1908 | Sindrome de Sebastian | D694 | 1984 | Sindrome del craneo en trebol aislado | Q750 | 1909 | Sindrome de Seckel | Q871 | 1985 | Sindrome del injerto contra huesped | T860 | 1910 | Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiuretica | E222 | 1986 | Sindrome del metilmercurio fetal | T561 | 1911 | Sindrome de Senior-Loken | Q615 | 1987 | Sindrome DEND | P702 | 1912 | Sindrome de sensibilidad a UV | L568 | 1988 | Sindrome digito reno cerebral | Q878 | 1913 | Sindrome de SERKAL | Q878 | 1989 | Sindrome disgenesico del tronco encefalico de Athabaskan | Q878 | 1914 | Sindrome de Sezary | C841 | 1990 | Sindrome DOOR | Q878 | 1915 | Sindrome de Shock estafilococico toxico | A483 | 1991 | Sindrome facio-cardio-melico | Q878 | 1916 | Sindrome de Shprintzen-Goldberg | Q878 | 1992 | Sindrome FILS (mutacion en POLE1) | Q871 | 1917 | Sindrome de Shwachman-Diamond | D610 | 1993 | Sindrome GAPO | Q878 | 1918 | Sindrome de Siegler Brewer Carey | Q878 | 1994 | Sindrome Genitopatelar | Q878 | 1919 | Sindrome de Sillence | Q748 | 1995 | Sindrome GRACILE | E888 | 1920 | Sindrome de Silver-Russell | Q871 | 1996 | Sindrome H | D763 | 1921 | Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel | Q873 | 1997 | Sindrome HEC | Q878 | 1922 | Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 | Q873 | 1998 | Sindrome hemolitico uremico atipico | D588 | 1923 | Sindrome de Sjögren-Larsson | Q871 | 1999 | Sindrome hipereosinofilico idiopatico | D475 | 1924 | Sindrome de Smith-Lemli-Opitz | Q871 | 2000 | Sindrome hydrolethalus | Q878 | 1925 | Sindrome de Smith-Magenis | Q878 | 2001 | Sindrome IBIDS | Q808 | 1926 | Sindrome de sordera branquiogenica | Q878 | 2002 | Sindrome ICF | D848 | 1927 | Sindrome de sordera e infertilidad | Q935 | 2003 | Sindrome IRIDA | D508 | 1928 | Sindrome de Sotos | Q873 | 2004 | Sindrome IRVAN | H350 | 1929 | Sindrome de Stern Lubinsky Durrie | H185 | 2005 | Sindrome KBG | Q878 | 1930 | Sindrome de Stickler | Q875 | 2006 | Sindrome KID | Q808 | 1931 | Sindrome de Stimmler | Q878 | 2007 | Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digital | Q878 | 1932 | Sindrome de Stoll Alembik Finck | Q878 | 2008 | Sindrome LEOPARD | Q878 | 1933 | Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet | D698 | 2009 | Sindrome letal onfalocele fisura palatina | Q878 | 1934 | Sindrome de Sturge Weber | Q858 | 2010 | Sindrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) | D479 | 1935 | Sindrome de Suarez-Stickler | Q788 | 2011 | Sindrome Maroteaux Lamy | E762 | 1936 | Sindrome de sudoracion inducida por frio | G608 | 2012 | Sindrome MASA | G114 | 1937 | Sindrome de Summit | Q820 | 2013 | Sindrome MEDNIK | Q878 | 1938 | Sindrome de Susac | I677 | 2014 | Sindrome MELAS | G713 | 1939 | Sindrome de Teebi Shaltout | Q878 | 2015 | Sindrome MERRF | G403 | 1940 | Sindrome de Temtamy | Q878 | 2016 | Sindrome miastenico de Lambert-Eaton | G731 | 1941 | Sindrome de Tietz | Q878 | 2017 | Sindrome Micro | Q043 | 1942 | Sindrome de Tome Brune Fardeau | E754 | 2018 | Sindrome MIDAS | Q112 | 1943 | Sindrome de Torg-Winchester | Q871 | 2019 | Sindrome N | Q878 | 1944 | Sindrome de Toriello Carey | Q878 | 2020 | Sindrome NARP | G318 | 1945 | Sindrome de Toriello Lacassie Droste | Q878 | 2021 | Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides | N048 | 1946 | Sindrome de tortuosidad arterial | I738 | 2022 | Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell | Q878 | 1947 | Sindrome de Tourette | F952 | 2023 | Sindrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini | G318 | 1948 | Sindrome de Townes-Brocks | Q878 | 2024 | Sindrome neuroectodermico-endocrino | Q878 | 1949 | Sindrome de Treacher-Collins | Q754 | 2025 | Sindrome neuroleptico maligno | G210 | 1950 | Sindrome de Treft Sanborn Carey | H472 | 2026 | Sindrome oculo osteo cutaneo | Q875 | 1951 | Sindrome de Turner | Q969 | 2027 | Sindrome oculo-cerebro-cutaneo | Q878 | 1952 | Sindrome de Ulbright-Hodes | Q878 | 2028 | Sindrome oculo-cerebro-renal | E720 | 1953 | Sindrome de Usher | H355 | 2029 | Sindrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED) | Q878 | 1954 | Sindrome de Usher no especificado | H355 | 2030 | Sindrome oculopalatocerebral | Q871 | 1955 | Sindrome de Usher tipo 1 | H355 | 2031 | Sindrome odonto-trico-onico-digito-palmar | Q878 | 1956 | Sindrome de Usher tipo 2 | H355 | 2032 | Sindrome oral-facial-digital | Q870 | 1957 | Sindrome de Van der Bosch | Q878 | 2033 | Sindrome oral-facial-digital no especificado | Q870 | 1958 | Sindrome de Van Der Woude | Q380 | 2034 | Sindrome oral-facial-digital tipo 1 | Q870 | 1959 | Sindrome de Vater-like, con hipertension pulmonar, anomalias de las orejas y retraso del crecimiento | Q878 | 2035 | Sindrome oral-facial-digital tipo 3 | Q870 | 2036 | Sindrome oral-facial-digital tipo 4 | Q870 | 1960 | Sindrome de Vici | Q878 | 2037 | Sindrome oral-facial-digital tipo 5 | Q870 | 1961 | Sindrome de Waardenburg (termino generico) | E703 | 2038 | Sindrome oral-facial-digital tipo 8 | Q870 | 1962 | Sindrome de Waardenburg-Shah | Q878 | 2039 | Sindrome oto-palato-digital | Q870 | 1963 | Sindrome de Walker-Warburg | G712 | 2040 | Sindrome PAGOD | Q878 | 1964 | Sindrome de Weaver | Q873 | 2041 | Sindrome PARC | Q878 | 1965 | Sindrome de Weaver Williams | Q878 | 2042 | Sindrome PELVIS | Q878 | 1966 | Sindrome de Weill Marchesani | Q870 | 2043 | Sindrome PFAPA | E850 | 1967 | Sindrome de Wells | L983 | 2044 | Sindrome PHACE | Q878 | 1968 | Sindrome de Werner | E348 | 2045 | Sindrome pneumo-renal de Goodpasture | M310 | 1969 | Sindrome de West | G404 | 2046 | Sindrome polimalformativo letal tipo Boissel | Q878 | 1970 | Sindrome de WHIM | D818 | 2047 | Sindrome RAPADILINO | Q871 | 1971 | Sindrome de Wieacker-Wolff | G718 | 2048 | Sindrome RHYNS | Q878 | 1972 | Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch | E348 | 2049 | Sindrome SHORT | Q871 | 1973 | Sindrome de Williams | Q878 | 2050 | Sindrome tipo IPEX | E310 | 1974 | Sindrome de Wilson Turner | Q878 | 2051 | Sindrome trico dental | Q878 | 1975 | Sindrome de Wiskott-Aldrich | D820 | 2052 | Sindrome trico dento oseo tipo 1 | Q824 | 2053 | Sindrome tricorrinofalangico, tipo 1 y 3 | Q871 | | 2128 | Trisomia 13 | Q914 | 2054 | Sindrome triple A | E274 | 2129 | Trisomia 18 | Q910 | 2055 | Sindrome ulnar-mamario | Q718 | 2130 | Trisomia 8q | Q922 | 2056 | Sindrome uña-rotula | Q872 | 2131 | Trisomia terminal 10q | Q923 | 2057 | Sindrome vulvovaginal-gingival | L438 | 2132 | Tritanopia | H535 | 2058 | Sindrome W | Q878 | 2133 | Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin | - | 2059 | Sindrome Klippel Trenaunay Servelle | Q872 | 2134 | Ulceracion umbilical atresia intestinal | - | 2060 | Sindrome Klippel Trenaunay Weber | Q872 | 2135 | Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina | E798 | 2061 | Sindromes hipereosinofilicos | D475 | 2136 | Urticaria familiar por frio | L502 | 2062 | Sindromes miastenicos congénitos | G702 | 2137 | Urticaria solar | L563 | 2063 | Sinespondilismo congénito | Q764 | 2138 | Utero doble-hemivagina-agenesia renal | - | 2064 | Sinfalangismo anomalias multiples manos y pies | Q748 | 2139 | VACTERL hidrocefalia | Q878 | 2065 | Sinfalangismo distal | Q709 | 2140 | Variante neurologica del Sindrome de Waardenburg-Shah | E752 | 2066 | Singnatia anomalias multiples | Q878 | 2141 | Vasculitis | M359 | 2067 | Sinostosis humero - cubital | Q740 | 2142 | Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica | M310 | 2068 | Sinostosis humeroradial aislada | Q740 | 2143 | Vasculopatia cerebrorretiniana | - | 2069 | Sinostosis humeroradiocubital | Q740 | 2144 | Xantinuria, hereditaria aislada | E798 | 2070 | Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica | Q872 | 2145 | Xantomatosis cerebrotendinosa | E755 | 2071 | Sirenomelia | Q872 | 2146 | Xeroderma pigmentoso | Q821 | 2072 | Siringomielia | G950 | 2147 | Xerodermia pies cavos anomalia de esmalte | Q875 | 2073 | Sitosterolemia | E780 | 2148 | Xk aprosencefalia | Q043 | 2074 | Sordera - anomalias genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos | Q878 | 2149 | XL-DKC | Q828 | 2075 | Sordera - deficit intelectual, tipo Martin-Probst | Q878 | 2150 | Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegalia | Q878 | 2076 | Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas | Q878 | 2151 | Deficiencia de BCL11B | D848 | 2077 | Sordera - neuropatia periferica - enfermedad arterial | G600 | 2152 | Deficiencia de GLUT1 | G934 | 2078 | Sordera - vitiligo - acalasia | Q878 | 2153 | Deficiencia de Hebo | D610 | 2079 | Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia | Q165 | 2154 | Deficiencia de IFNAR2 | D848 | 2080 | Sordera linfedema leucemia | D467 | 2155 | Deficiencia de IRF3 | D848 | 2081 | Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias | - | 2156 | Deficiencia de JAGN1 | D848 | 2082 | SPG27 | G114 | 2157 | Deficiencia de LAT | D848 | 2083 | Talla baja tipo Bruselas | Q871 | 2158 | Deficiencia de Moesina | D839 | 2084 | Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto | I456 | 2159 | Deficiencia de NFKB1 | D839 | 2085 | Taquicardia ventricular polimorfica catecolinergica | I472 | 2160 | Deficiencia de NSMCE3 | D848 | 2086 | Telangiectasia epileptica | G408 | 2161 | Deficiencia de Otulina | D848 | 2087 | Tetraplejia espastica congenita | G114 | 2162 | Deficiencia de RelB | D839 | 2088 | Timoma con inmunodeficiencia | - | 2163 | Deficiencia de RORc | D839 | 2089 | Tiro cerebro renal sindrome | - | 2164 | Deficiencia de TFRC | D848 | 2090 | Tirosinemia tipo 1 | E702 | 2165 | Deficiencia específica de granulos 2 | D71X | 2091 | Tirosinemia tipo 2 | E702 | 2166 | Deficiencia selectiva de IgM | D804 | 2092 | Tirosinemia transitoria | P745 | 2167 | Enfermedad de Kostmann | D70X | 2093 | TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS | E850 | 2168 | Enfermedad de Menkes | E830 | 2094 | Toraco pélvica disostosis | Q772 | 2169 | Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de plaquetas y eosinofilia | D828 | 2095 | Torticolis paroxistico benigno de la infancia | G243 | 2096 | Torticolis queloides criptorquidismo | Q878 | 2170 | Errores congénitos de ácidos biliares primarios | K768 | 2097 | Tortuosidad de las arterias retinianas | Q141 | 2171 | Fibrosis Retroperitoneal Idiopatica | N135 | 2098 | Traqueobroncomegalia | J980 | 2172 | Galactosialidosis | E771 | 2099 | Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a anomalias del ADN nuclear | - | 2173 | Hemangiomatosis Capilar Pulmonar | I288 | 2174 | Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable | I270 | 2100 | Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental | Q563 | 2175 | Hipertension arterial pulmonar idiopatica | I270 | 2101 | Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal | Q561 | 2176 | Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B | P280 | 2102 | Trastorno del dolor extremo paroxistico | - | 2103 | Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 | F808 | 2177 | Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica | I288 | 2104 | Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado | E729 | 2178 | Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anomalías faciales, ICF3 - ICF4 | D848 | 2105 | Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado | E749 | 2106 | Trastorno desintegrativo de la infancia | F843 | 2179 | Killian Pallister Nicola | Q998 | 2107 | Trastorno inmunoneurologico ligado al cromosoma X | D828 | 2180 | Miopatia con inclusiones reductoras | G712 | 2108 | Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina | E728 | 2181 | Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatía epiléptica infantil temprana 9 | G403 | 2109 | Trastornos de la oxidacion de acidos grasos | E713 | 2110 | Trastornos del ciclo de la urea | E722 | 2182 | Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de Arterias Pulmonares | Q256 | 2111 | Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalias esqueleticas | Q562 | 2112 | Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por deficit de 17-betahidroxiesteroide deshidrogenasa | E291 | 2183 | Polimiositis | M332 | 2184 | Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X | E833 | 2113 | Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas | E789 | 2185 | Retinosis Pigmentaria | H355 | 2114 | Trastornos del metabolismo de las purinas | E799 | 2186 | Síndrome Cardiofacio Cutaneo | Q878 | 2115 | Trastornos del metabolismo de los acidos grasos | E713 | 2187 | Síndrome de ataxia-pancitopenia | D610 | 2116 | Trastornos hormonales no especificados | E349 | 2188 | Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva | Q878 | 2117 | Triada de Carney | D448 | 2189 | Síndrome de Bohring-Opitz | Q878 | 2118 | Triada de Currarino | Q878 | 2190 | Síndrome de Coats Plus por deficiencia de CTC1/STN1 | H350 | 2119 | Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta | - | 2191 | Sindrome de Kleefstra | Q878 | 2120 | Tricomegalia cataratas esferocitosis | I780 | 2192 | Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal | Q998 | 2121 | Tricomegalia retiniana degeneracion retraso de crecimiento | - | 2193 | Síndrome de NLRP1, Autoinflamación con artritis y disqueratosis | Q828 | 2122 | Tricromasia de oligoconos | H538 | 2194 | Sindrome IVIC | Q718 | 2123 | Trigonocefalia - pulgares ensanchados | Q870 | 2195 | Síndrome MIRAGE | E271 | 2124 | Trigonocefalia aislada | Q750 | 2196 | Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa (PASH). | L988 | 2125 | Trigonocefalia nariz bifida anomalias de extremidades | Q870 | 2197 | Síndrome Pseudo TORCH 2 | Q878 | 2126 | Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento | Q870 | 2198 | Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X | E850 | 2127 | Triosa fosfato-isomerasa, deficit de | D552 | | |